换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 23
- 5
- 5
- 10
- 6
- 4
- 3
- 1
- 12
- 8
- 7
- 5
- 4
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 张贞祯 熊婷 等 《实用口腔医学杂志》 2021年37卷3期 434-436页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例少汗型外胚层发育不良综合征.临床检查:患儿全身毛发稀疏;口内检查:混合牙列,牙列缺损,牙槽嵴发育不良.诊断为少汗型外胚层发育不良综合征,并采用可摘局部义齿修复治疗,咀嚼功能恢复良好.
【关键词】 少汗型外胚层发育不良综合征； 先天缺牙； 修复治疗；
【中文期刊】 吴冰冰 李宛星 等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷1期 49-53页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据.方法 总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检...
【关键词】 COG6基因； 先天性糖基化障碍； 少汗型外胚层发育不良；
【中文期刊】 曾玉坤 丁红珂 等 《分子诊断与治疗杂志》 2020年12卷7期 852-855页 ISTIC
【摘要】 目的 分析X连锁少汗型外胚层发育不良患儿的致病基因,为先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断.方法 利用高通量测序技术检测先证者的相关致病基因,依据检测结果 的缺失提示,进一步采用染色体微阵列技术检测缺失范围.根据染色体微阵列的缺失区域设计断点P...
【关键词】 少汗型外胚层发育不良； EDA基因第一外显子； 高通量测序；
【中文期刊】 赵玉苗 孙文聪 等 《郑州大学学报（医学版）》 2014年5期 697-700页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因（EDA）1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法：从两个家系共16名成员中抽取7名成员，A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA，采用聚合酶链反应扩增目的...
【关键词】 少汗型外胚层发育不良； EDA基因； 突变；
【中文期刊】 雷科 车团结 等 《华西口腔医学杂志》 2009年27卷6期 610-613页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 克隆少汗型外胚层发育不良症(HED)eda-A1基因并进行突变分析,同时构建eda-A1基因编码序列突变型(M)和野生型(W)的真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步明析eda基因的功能奠定基础.方法 设计...
【关键词】 少汗型外胚层发育不良症； eda-A1基因； 突变；
【中文期刊】 雷科 何祥一 《国际口腔医学杂志》 2009年36卷1期 120-122页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 少汗型外胚层发育不良症(HED)是一种罕见的起源于外胚层组织,如牙、汗腺、毛发等发育异常的遗传性疾病.目前,国内外有关HED的报道多为临床病例分析,而有关分子水平研究的较少.下面就HED的类型、基因定位、基因突变、基因功能和信号途径几个方面...
【关键词】 少汗型外胚层发育不良症； 基因； 蛋白；
【中文期刊】 朱小红 李明 《临床皮肤科杂志》 2006年35卷11期 752页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿男,6岁.出生时毛发稀少,皮肤干燥,从小即有不明原因的发热,大多为低热,但最高可达40℃,夏季烦躁,全身无汗,需借助冷水降温,近2年发热缓解,但毛发仍稀疏,平时少汗.5岁时才萌出一颗乳牙,智力发育正常.体格检查:神志清,精神可,身...
【中文期刊】 谭雯珈 王永 等 《全科口腔医学杂志（电子版）》 2019年6卷4期 134-135,137页
【摘要】 少汗型外胚层发育不良综合征(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),是一种罕见的先天性遗传病,出生发病率约为1/100000[1],临床主要表现为主要表现为少汗或无汗,毛发稀疏,牙发育不全三联征[2]....
【关键词】 少汗型外胚层发育不良； 全口义齿； 儿童；
【中文期刊】 孙雪萍 沈鉴东 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷3期 270-273页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个少汗型外胚层发育不良家系进行ectodysplasin A(EDA)基因序列分析,为家系成员提供准确病因诊断和遗传咨询.方法 抽取家系中先证者及有血缘关系的家系成员外周静脉血,常规提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应、DNA测序...
【关键词】 少汗型外胚层发育不良； EDA基因； 突变；
加载中...
