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【中文期刊】 曹颖 贺玉英 等 《中华护理杂志》 2013年48卷10期 929-930页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 总结了1例尖头并指(趾)畸形(Apert综合征)患儿围手术期的护理.术前进行全面评估,充分准备；术后严密观察病情,加强眼球突出的护理,控制疼痛,防止皮片坏死,预防感染,积极给予营养支持.患儿手术顺利,术后未发生眼球突出加重、皮片坏死、手术部...
【中文期刊】 陈诚 冯婧 等 《安徽医药》 2021年25卷3期 572-574,后插5页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Pfeiffer综合征的临床表现与遗传学特征.方法 2017年11月深圳市龙岗区妇幼保健院发现1例Pfeiffer综合征病儿,通过其临床表现,影像学检查及基因检测分析其临床特征.结果 病儿主诉胎龄35+2周,生后发现畸形20 mi...
【关键词】 尖头并指(趾)畸形； 染色体畸变； 病理状态,体征和症状；
【中文期刊】 黎文雅 李胜利 等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2014年7期 540-545页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：探讨Apert综合征胎儿产前超声声像图特征。方法对2010年1月至2014年2月在深圳市妇幼保健院产前超声诊断为Apert综合征的4例胎儿超声影像检查资料进行总结，并与引产胎儿尸体解剖和产后诊断结果进行对照分析。结果4例Apert综合...
【中文期刊】 李中科 翟瑄 《中华小儿外科杂志》 2022年43卷5期 399-403页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨Apert综合征患儿的临床特征和诊治要点。方法:收集2016年1月至2020年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的16例Apert综合征患儿的临床资料，其中，男8例，女8例；中位年龄为10个月，年龄范围为4个月至5岁。16例患儿均...
【中文期刊】 庄晰然 赵红姝 《中华眼科杂志》 2022年58卷6期 453-456页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2岁5个月男性患儿出生时在外院发现FGFR2杂合错义突变，诊断为Pfeiffer综合征。现因双眼眼球突出、暴露性角膜炎于首都医科大学附属北京同仁医院就诊。患儿表现为颅骨融合（三叶草样头颅），眼球突出明显，手指及脚趾畸形，肘关节强直或骨性融合...
【关键词】 尖头并指（趾）畸形； 突眼； 受体，成纤维细胞生长因子， 2型 ；
【中文期刊】 陈鹏 张波 等 《解放军医学杂志》 2013年38卷7期 540-544页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对比观察Fgfr2+/S252W突变型小鼠和同窝野生型小鼠长骨的生长发育情况,探讨FGFR2功能持续增强对软骨内成骨过程的影响.方法 采用经基因敲入技术建立的模拟人Apert综合征的Fgfr2+/S252W小鼠模型,经繁殖、鉴定后分为...
【关键词】 受体,成纤维细胞生长因子,2型； 尖头并指(趾)畸形； 软骨发生；
【外文期刊】 Rebelo N ; Duarte R ; 等 《European journal of pediatric surgery = Zeitschrift fur Kinderchirurgie》 2002年12卷1期 49-55页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acrocephalosyndactylia; 尖头并指(趾)畸形;
【外文期刊】 Britto JA tinternet.com ; Moore RL ; 等 《Journal of Neurosurgery》 2001年95卷4期 660-673页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acrocephalosyndactylia; Homeostasis; Receptor Protein Tyrosine Kinases metabolism;
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