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【中文期刊】 占霞 琳娜  等 《中华儿科杂志》 2016年54卷6期 419-423页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析尼曼匹克病C型(NPC)血7-酮胆固醇水平、临床表现以及基因突变谱,探讨NPC患儿血7-酮胆固醇水平与临床表型的相关性及中国人NPC1突变谱特点.方法 2013年2月至2014年10月在新华医院儿科就诊的18例NPC患儿,男13例...

【关键词】 尼曼匹克病； C型； 胆固醇；

【中文期刊】 章瑞南 邱文娟  等 《中华围产医学杂志》 2013年16卷12期 750-754页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究1例临床疑诊尼曼-匹克病C型(Niemann-Pick disease type C,NPC)先证者的基因诊断,以及其家系的产前基因诊断.方法 采用DNA抽提试剂盒提取先证者(NPC晚发婴儿型)和其父母外周血白细胞基因组DNA,采...

【关键词】 尼曼-匹克病,C型； 载体蛋白质类； 膜糖蛋白类；

【中文期刊】 欧翔 周志姣  《实用医学杂志》 2010年26卷23期 4311-4313页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:研究肝X受体(LXR)激动剂T0901317对C57/BL6小鼠大脑C型1类尼曼-匹克蛋白(NPC1)表达和胆固醇流出的影响.方法:C57/BL6小鼠被随机分成3组,对照组(n=13)给予赋型剂灌胃;处理1组(n=13)给予T0901...

【关键词】 尼曼-皮克病,C型； 肝X受体； 胆固醇流出；

【中文期刊】 李海江 唐春艳  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷9期 986-991页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:报道 NPC1基因新发复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识水平。 方法:对云南省昆明医科大学第一附属医院神经内科2020年收治的1个非近亲结婚家系中的2例患者进行详细的神经...

【关键词】 尼曼-匹克病，C型； NPC1基因 ； 脾大；