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【中文期刊】 彭海英 刘金凤 等 《中国医药》 2025年20卷4期 611-613页ISTIC
【摘要】 尼曼-皮克病(NPD)是一种罕见的脂质贮积病.噬血细胞综合征(HPS)是一种罕见的高炎症性疾病,可由感染、恶性肿瘤或自身免疫性疾病引发.由于报道的病例数量有限,NPD合并HPS的临床特征尚不清楚.本文介绍1例41岁男性因皮肤黄染、乏力2个月...
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【中文期刊】 阳乔 沈轶 等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷2期 356-360页ISTICPKUCA
【摘要】 本文报道以"肝脾肿大待查"为主诉,经各项检查确诊为B型尼曼-皮克病的案例,并通过文献复习,总结B型尼曼-皮克病肝脏受累的异质性表现,旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平.
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【中文期刊】 辛海燕 刘嵘 等 《中国介入影像与治疗学》 2022年19卷4期 234-238页ISTICPKU
【摘要】 目的 采用高分辨率CT(HRCT)观察不同来源干细胞移植治疗B型尼曼-皮克病(NPD)患儿肺间质病变的效果.方法 回顾性分析6例B型NPD患儿接受造血干细胞移植前后肺部HRCT资料,其中3例接受非亲缘脐带血干细胞移植治疗,3例接受亲缘单倍体...
- 概要：
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【中文期刊】 毛春婷 杨军 等 《中国全科医学》 2021年24卷3期 367-371页ISTICPKUCA
【摘要】 尼曼-皮克病(NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病,目前尚无公认有效的治疗方法,临床上多为对症治疗.婴儿期严重黄疸、精神运动发育落后、肌张力低下、失语、肺部弥散性病变、肝脾肿大是NP C型的主要临床表现,其中C2型非常罕见,呼吸...
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【中文期刊】 辛海燕 刘嵘 等 《中国医学影像技术》 2021年37卷12期 1835-1838页ISTICPKU
【摘要】 目的 观察婴幼儿尼曼-皮克病肺部病变的高分辨率C T(H RC T)表现.方法 回顾性分析11例经基因检测/骨髓穿刺活检/酶学活性检测确诊尼曼-皮克病患儿的胸部H RC T表现,包括气道病变征象、间质病变征象、肺泡病变征象及其他肺或肺外改变...
【关键词】 儿童；肺；体层摄影术,X线计算机；
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【中文期刊】 钱岚 吴涛 《内科理论与实践》 2022年17卷6期 471-474页ISTICCA
【摘要】 1914年Niemann首次报道了一组累及多器官系统的溶酶体内脂质贮积病(lysosoml storage disease,LSD),后于1927年Pick详细描述该病组织病理学形态.1961年,Crocker根据发病年龄、临床表现及组织器...
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【中文期刊】 欧翔 周志姣 《实用医学杂志》 2010年26卷23期 4311-4313页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究肝X受体(LXR)激动剂T0901317对C57/BL6小鼠大脑C型1类尼曼-匹克蛋白(NPC1)表达和胆固醇流出的影响.方法:C57/BL6小鼠被随机分成3组,对照组(n=13)给予赋型剂灌胃;处理1组(n=13)给予T0901...
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【中文期刊】 李蓓蕾 《中国疗养医学》 2020年29卷5期 559-560页
【摘要】 1 病例资料患者,男,10岁.2009-01-12就诊.患者自5岁起无诱因出现双膝关节疼痛,行走困难,但未见红肿,曾按风湿治疗,服用各种治疗风湿的中西医药物未效,2年前出现双手指关节、足踝关节肿胀,足跟疼痛,曾用泼尼松治疗,按尪痹治疗并加服...
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【中文期刊】 刘海峰 田水水 等 《临床误诊误治》 2016年29卷12期 26-27页ISTICCA
【摘要】 目的：观察成年型Niemann-Pick病并脾功能亢进的临床及影像学表现,避免误诊。方法对我院收治的曾误诊为贫血的1例成年型Niemann-Pick病并脾功能亢进的临床资料进行回顾性分析。结果本例因头晕、乏力7年,头痛及视物模糊1周入院。曾...
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