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          【中文期刊】 毛春婷  杨军  等 《中国全科医学》 2021年24卷3期 367-371页ISTICPKUCA

          【摘要】 尼曼-皮克病(NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病,目前尚无公认有效的治疗方法,临床上多为对症治疗.婴儿期严重黄疸、精神运动发育落后、肌张力低下、失语、肺部弥散性病变、肝脾肿大是NP C型的主要临床表现,其中C2型非常罕见,呼吸...

          【关键词】 尼曼-皮克病,C型基因突变遗传现象

          浏览:257 被引:4 下载:631
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          【中文期刊】 欧翔  周志姣  《实用医学杂志》 2010年26卷23期 4311-4313页ISTICPKUCA

          【摘要】 目的:研究肝X受体(LXR)激动剂T0901317对C57/BL6小鼠大脑C型1类尼曼-匹克蛋白(NPC1)表达和胆固醇流出的影响.方法:C57/BL6小鼠被随机分成3组,对照组(n=13)给予赋型剂灌胃;处理1组(n=13)给予T0901...

          【关键词】 尼曼-皮克病,C型肝X受体胆固醇流出

          浏览:189 被引:0 下载:15
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