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【中文期刊】 祖丽胡玛尔·日夏提 罗燕飞 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷2期 379-381页ISTIC
【摘要】 目的:对1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析,提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的认识.方法:对2023年2月20日本院收治的1例OTCD患儿及父母外周血样,采用高通量测序的方法进行全外显子测序(...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症；OTC基因；血尿有机酸分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李凡 乔俊英 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷5期 359-362页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 认识甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点.方法 回顾分析2012年12月至2016年8月收治的21例应用气相色谱-质谱法(GC/MS)进行尿有机酸分析确诊的MMA患儿临床资料.结果 在158例疑似病例中共确诊有机酸代谢异常24例,其中M...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨艳玲 山口清次 等 《北京大学学报(医学版)》 2002年34卷3期 214-218页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的: 探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法.方法:4年来以1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象,通过气相色谱-质谱联用(GC-MS)尿有机...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马振菁 黄建明 等 《基础医学与临床》 2017年37卷12期 1733-1737页ISTICCA
【摘要】 目的 采用主成分分析法分析重症肌无力、线粒体肌病和健康者尿中22种有机酸代谢产物的特征,为临床筛查提供资料和依据.方法 通过获得主成分及相应的主成分方程,解释主成分的理化意义.结果 前5个主成分累积贡献率达到86.89%,被确定为主要成分;...
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【中文期刊】 郭雷鸣 马燕 等 《儿科药学杂志》 2011年17卷6期 19-22页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨新生儿有机酸尿症的临床特点.方法:应用气相色谱-质谱联用(GS-MS)有机酸分析方法确诊有机酸尿症新生儿14例,确诊后进行相应饮食和药物治疗,随访1月~1年.结果:确诊为有机酸尿症的14例新生儿中,检出甲基丙二酸尿症8例,丙酸尿症...
【关键词】 有机酸尿症；气相色谱-质谱联用分析；新生儿；
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【中文期刊】 黄洁 刘丽 等 《广州医学院学报》 2009年37卷6期 68-70页ISTIC
【摘要】 目的:报告用气相色谱-质谱联用技术尿有机酸分析(GC-MS)诊断的3-氧代硫解酶缺乏症1例.方法:留取患儿尿液使用尿素酶处理标本,,再进行气相色谱/质谱分析.结果:尿有机酸分析结果显示3-氧代硫解酶缺乏症的特征性产物:大量3-羟基丁酸、2-...
【关键词】 硫解酶缺乏症；有机酸尿症；尿有机酸(GC-MS)分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 葛北海 李悦 等 《神经损伤与功能重建》 2009年4卷4期 294,303页ISTIC
【摘要】 <篇首> 甲基丙二酸尿症(methylmalonic acidemia)是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病[1].本文报道了1例表现为神经系统功能障碍的甲基丙二酸尿症,并复习相关文献.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓红 刘丽 等 《广州医学院学报》 2009年37卷6期 22-27页ISTIC
【摘要】 目的:比较两种不同预处理法的尿液有机酸分析在遗传代谢性疾病筛查和诊断中的应用.方法:留取本院内分泌代谢科80例遗传代谢病高危患儿和80例同年龄段正常儿童尿液,分别经尿素酶预处理法和有机酸萃取预处理法处理后用GC-MS检测尿代谢产物,进行疾病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵一懿 殷海利 等 《中草药》 2020年51卷14期 3679-3685页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立HPLC法测定银杏叶提取物中9种小分子有机酸类成分莽草酸、儿茶素、表儿茶素、没食子酸、原儿茶酸、6-羟基犬尿喹啉酸、对羟基苯甲酸、对羟基肉桂酸、咖啡酸含量的方法,并结合多元统计分析方法比较不同厂家生产的银杏叶提取物间质量差异.方法...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王峤 丁圆 等 《中华儿科杂志》 2014年52卷6期 415-419页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析戊二酸尿症1型患者的临床、生化和基因突变特点.方法 总结北京大学第一医院儿科2003年7月-2013年10月确诊并随访的28例戊二酸尿症1型患者的临床特点、代谢筛查结果、头颅磁共振成像特点以及GCDH基因分析结果,并结合文献复习....
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