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【中文期刊】 陆旭聪 张海燕 等 《温州医科大学学报》 2025年55卷1期 46-51页ISTICCA
【摘要】 目的:分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床表现、辅助检查、治疗和预后,提高临床诊断和治疗能力.方法:对2023年5月在温州医科大学附属第一医院确诊为OTCD患者的临床表现、辅助检查、诊断和治疗进行回顾性分析.结果:该患者为14岁...
【关键词】 高氨血症；尿素循环障碍；鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 焦玉帅 刘文晶 等 《现代医药卫生》 2024年40卷6期 941-943,948页
【摘要】 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症综合征(HHH综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病.该院收治了1例HHH综合征患儿,平素挑食严重,厌食高蛋白食物,运动倒退,多次实验室检查示转氨酶、血氨升高及凝血功能异常,全外显子基因...
【关键词】 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症；尿素循环障碍；SLC25A15基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡启发 高镝 等 《海南医学》 2023年34卷17期 2567-2570页ISTICCA
【摘要】 精氨酰琥珀酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于尿素循环障碍性疾病的一种类型.临床表现从无症状到出现高氨血症的相关症状,包括肝功能障碍、神经认知缺陷、行为异常和学习障碍等.本文报道了1例ASL基因突变导致新生儿期发病的精氨酰琥珀酸尿症,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴静 陈哲晖 等 《重庆医科大学学报》 2022年47卷3期 296-299页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 线粒体碳酸酐酶VA缺乏症是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传病,已报道的患儿在生后第1天至儿童早期(最迟4岁)发病,导致高氨血症脑病,并干扰多种线粒体酶活性,导致糖异生及有氧氧化障碍、支链氨基酸分解与尿素循环障碍.编码人类线粒体碳酸酐...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张尧 杨艳玲 《重庆医科大学学报》 2022年47卷3期 285-289页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高氨血症是一种严重的代谢紊乱,如果不及时控制,可导致不同程度的脑损害及肝损害,引起意识障碍、精神行为异常、脑水肿,致残、致死率很高.多种遗传和非遗传疾病可导致血氨增高.其病因复杂,如尿素循环障碍、有机酸血症、急性或慢性炎症性肝病、药物性肝损...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张素芳 林霞 等 《妇儿健康导刊》 2023年2卷3期 53-55页
【摘要】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症属于尿素循环障碍疾病中最常见的类型,临床表现主要为高氨血症及神经系统损害.临床表现严重程度与酶活性的缺失程度及血氨水平有关,轻症可表现为呕吐、惊厥、意识障碍等,重症则可出现脑疝甚至死亡.早期诊断和积极治疗,可改善预...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症；尿素循环障碍；高氨血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翁莉 陈玉林 等 《护理学杂志》 2013年28卷9期 44-45页ISTICPKUCSCD
【摘要】 对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡；1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院.提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,能够早期识别疾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 葛亮 《器官移植》 2012年3卷6期 356-358页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 先天性高氨血症是一种较为少见的先天性代谢异常疾病,是指由于尿素合成的先天性代谢异常,导致血氨增高,最终造成神经系统功能损害的疾病.此病较为少见,病因多样,其中以尿素循环(鸟氨酸循环)中酶的先天性缺陷为多见.本文主要针对先天性高氨血症的...
【关键词】 肝移植；高氨血症；先天性,尿素循环障碍；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘希娟 王华 等 《中国医科大学学报》 2011年40卷8期 765-766页ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 儿童尿素循环障碍临床少见.本文对1例尿素循环障碍患儿的临床表现、实验室检查及影像学资料进行回顾性分析,旨在提高临床医生对于儿童尿素循环障碍的认识.
- 概要：
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【中文期刊】 万雅慧 彭晓洁 等 《解放军医学院学报》 2019年40卷5期 482-484,501页ISTICCA
【摘要】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是先天性尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)中最常见的类型.其中迟发型OTCD在新生儿期后发病,...
【关键词】 迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症；尿素循环障碍；急性肝衰竭；
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