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【中文期刊】 张庆华 郝胜菊 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2021年40卷3期 185-188,后插1页ISTICCA
【摘要】 目的:分析7例尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD)患者家系的基因突变情况,并对2例再生育家庭进行产前诊断.方法:联合应用高通量测序(panel)结合Sanger测序、长距离-聚合酶链反应(LD-PCR)以及多重连接...
【关键词】 尿素循环障碍,先天性；瓜氨酸血症；鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾立云 封纪珍 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2021年40卷3期 182-184,后插1页ISTICCA
【摘要】 目的:明确Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区活产新生儿中的患病率,进一步分析其致病基因突变情况.方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2019年12月出生的160061例新生儿进行血氨基酸水平检测,对疑似患儿进行基因检测.结果:...
【关键词】 新生儿筛查；尿素循环障碍,先天性；串联质谱法；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 葛亮 《器官移植》 2012年3卷6期 356-358页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 先天性高氨血症是一种较为少见的先天性代谢异常疾病,是指由于尿素合成的先天性代谢异常,导致血氨增高,最终造成神经系统功能损害的疾病.此病较为少见,病因多样,其中以尿素循环(鸟氨酸循环)中酶的先天性缺陷为多见.本文主要针对先天性高氨血症的...
【关键词】 肝移植；高氨血症；先天性,尿素循环障碍；
- 概要：
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【中文期刊】 周伟 李惠中 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 26-33页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨徐州地区4种尿素循环障碍类疾病(UCDs)新生儿串联质谱筛查结果和基因变异特征。方法:选择2015年11月至2023年12月于徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病串联质谱筛查的691 712例新生儿，经血氨基酸串联质谱...
【关键词】 尿素循环障碍，先天性；基因变异；串联质谱法；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙媛 李雪梅 等 《中华神经科杂志》 2019年52卷5期 399-405页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点,以提高临床医生对此病的认识.方法 收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年11月至2018年2月收治的、基因确诊的2例迟发型OTCD患者的临床及治疗、随访资料并进行分析.结果 ...
【关键词】 尿素循环障碍,先天性；鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症；高氨血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 关函洲 丁圆 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷6期 428-433页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征的临床特点、诊断及治疗经验.方法 对2011年7月至2016年8月北京大学第一医院儿科确诊的3例HHH综合征患儿的临床经过、生化异常、头颅核磁特点及基因突变进行研究.结果 3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱志军 孙丽莹 等 《中华儿科杂志》 2015年53卷2期 136-139页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肝移植治疗尿素循环障碍所致高氨血症的临床疗效和预后.方法 回顾性分析2001年6月至2014年5月北京友谊医院和天津市第一中心医院收治的4例因尿素循环障碍行肝移植患儿的术前特点、肝移植手术情况及术后随访的资料.结果 4例患儿均因间...
【关键词】 尿素循环障碍,先天性；高氨血症；肝移植；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨凌云 邱文娟 等 《中华围产医学杂志》 2015年18卷3期 195-199页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)的临床和基因特征的认识,并探讨新生儿期发病的OTCD患儿治疗及迟发型OTCD孕妇的围产期综合管理. ...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症；尿素循环障碍,先天性；婴儿,新生；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 曹琴英 陈伟华 等 《河北医药》 2010年32卷24期 3560页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 遗传性代谢缺陷病(inherited metabolic disorders),又称先天性代谢异常(inborn errors of metabolism, IEM), 是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现...
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