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【中文期刊】 张芳英 罗天宇 等 《中华产科急救电子杂志》 2025年14卷1期 54-58页
【摘要】 目的提高对妊娠期鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症（ornithine carbamoyltransferase deficiency，OTCD）的临床和基因特征的认识，探讨迟发型OTCD 患者的产前诊断及围产期管理。方法总结2023年11月佛山市...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症；尿素循环障碍；先天性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚晏 黄惠斌 《中华重症医学电子杂志》 2022年08卷4期 371-377页
【摘要】 肌减少症在重症患者中非常普遍，并与ICU患者的不良结局相关。目前，采用人体测量法和血清蛋白等来确定骨骼肌肉质量是不可靠的。一些新技术，包括双能X线吸收仪、CT、超声波和生物阻抗分析，已被研究和验证用于ICU肌减少症的诊断和预后。然而，大多数...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毛莹莹 陈倩 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷10期 794-797页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献.结果 患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物.生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重.实...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨素艳 孙夫强 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 902-904,908页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾分析1例CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 患儿男性,36周早产,出生体质量2500 g,出...
【关键词】 CPS1基因；氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙媛 李雪梅 等 《中华神经科杂志》 2019年52卷5期 399-405页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点,以提高临床医生对此病的认识.方法 收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年11月至2018年2月收治的、基因确诊的2例迟发型OTCD患者的临床及治疗、随访资料并进行分析.结果 ...
【关键词】 尿素循环障碍,先天性；鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症；高氨血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴淑慧 於洪建 等 《现代药物与临床》 2021年36卷2期 226-230页ISTICCA
【摘要】 目的 研究茶黄素对高尿酸血症模型小鼠的降尿酸作用.方法 采用氧嗪酸钾诱导高尿酸血症小鼠模型,茶黄素低、中、高剂量(6、20、60 mg/kg)和别嘌呤(10 mg/kg)连续ig给药7 d,检测高尿酸血症小鼠血清尿酸(UA)、尿素氮(BUN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐文婷 黄喜胤 等 《国际中医中药杂志》 2021年43卷2期 123-127页ISTIC
【摘要】 目的:探讨不同BUN水平脓毒症患者中医证候要素的特征。方法:将符合入选标准的2017年1月-2018年12月广州中医药大学第二附属医院(广东省中医院)大学城医院252例重症医学科住院患者，按BUN水平分为较低水平组(BUN<9.25 mmo...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王海军 李东晓 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷13期 1028-1029页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床及遗传特点.方法 总结郑州大学附属儿童医院收治的1个OTCD家系中两姐弟及其母亲的临床诊疗经过,分析其临床及遗传特点.结果 先证者,女,2岁2个月起间断呕吐,伴意识障碍,肝功能损伤,血氨...
【关键词】 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症；尿素循环障碍；高氨血症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 关函洲 丁圆 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷6期 428-433页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征的临床特点、诊断及治疗经验.方法 对2011年7月至2016年8月北京大学第一医院儿科确诊的3例HHH综合征患儿的临床经过、生化异常、头颅核磁特点及基因突变进行研究.结果 3...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 付惠玲 宋舜意 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年2期 150-152页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究新生儿自动脑干听性诱发电位（AABR）的影响因素。方法对2013年10月至2015年3月在新乡市中心医院新生儿病房住院的新生儿进行 AABR 筛查，并对116例 AABR 结果异常的患儿（异常组）与108例结果正常的患儿（对照组）...
【关键词】 自动脑干听性诱发电位；低蛋白血症；机械通气；
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