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【中文期刊】 彭薇 张万巧 等 《临床儿科杂志》 2014年9期 888-891页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解北京地区遗传性代谢性疾病(IMD)的发病情况。方法利用气相色谱-质谱法(GC-MS)对IMD高危儿进行尿液化学分析。结果411例IMD高危儿中检测出代谢异常269例(65.5%)，其中确诊IMD 19例(4.6%)，包括甲基丙二酸...
- 概要：
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【中文期刊】 郝虎 李思涛 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年21期 1660-1662页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法（UP-GC-MS）检测4710例高危婴幼儿遗传性代谢病（IMD）及代谢紊乱的发病率，为临床诊断和治疗提供依据。方法对高危婴幼儿尿液样本经过去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥、三甲基硅烷基衍生等处理后，...
【关键词】 遗传性代谢病；尿素酶预处理-气相色谱-质谱法；高危儿；
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- 结论：
【中文期刊】 郝虎 宋元宗 等 《实用儿科临床杂志》 2008年23卷8期 574-576页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)在甲基丙二酸尿症(MMA)诊断、治疗中的价值.方法 留取8例MMA患儿和15例同年龄健康儿童晨尿2 mL,尿液标本经尿素酶去尿素、加内标正十七酸、除蛋白、真空干燥处理,残余物用双(...
【关键词】 遗传代谢病；甲基丙二酸尿症；尿素酶预处理-气相色谱-质谱法；
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【学位论文】 作者：郝虎导师：肖昕 暨南大学 临床医学 新生儿（硕士） 2007年
【摘要】 目的探讨尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)在甲基丙二酸尿症(MMA)诊断治疗中的应用价值.采用基因测序分析甲基丙二酸尿症患儿具体突变类型.方法收集157例遗传代谢病高危患儿尿液,经去尿素、加内标(正十七酸)、除蛋白和真空干燥...
【关键词】 甲基丙二酸尿症 ； 尿素酶预处理-气相色谱-质谱法 ；
- 概要：
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【中文期刊】 宋元宗 方素珍 等 《中国当代儿科杂志》 2004年6卷2期 128-130页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的多种羧化酶缺陷病临床表现特异性不强,然而却是一种可用生物素治疗的遗传性代谢病.该文旨在探讨尿素酶预处理气相色谱-质谱法分析尿液成分在多种羧化酶缺陷病诊断和治疗中的应用价值.方法尿素酶预处理气相色谱-质谱法分析3例多种羧化酶缺陷病患儿生物...
- 概要：
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【中文期刊】 宋元宗 柳国胜 等 《基础医学与临床》 2004年24卷3期 327-330页ISTICCA
【摘要】 本文探讨琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase, SSADH)缺陷病各尿液标志物的气相色谱-质谱法(Gas Chromatography-Mass Spectrometry,GC-MS)分析...
【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病；尿素酶；气相色谱-质谱法；
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【中文期刊】 张潇分 王燕敏 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷11期 1154-1158页ISTIC
【摘要】 目的 探讨串联质谱法(MS/MS)筛查甲基丙二酸血症(MMA)的基础上联合高效液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)、气相色谱质谱法(GC-MS)诊断MMA的价值.方法 2015年5月-2023年3月上海市儿童医院诊治MMA患儿39例为观...
【关键词】 甲基丙二酸血症；串联质谱法；高效液相色谱-串联质谱法；
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【中文期刊】 李思涛 黄小玲 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷6期 434-438页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨极低出生体重早产儿尿代谢谱及通路变化.方法 采用前瞻性病例对照研究,选择2014年中山大学附属第六医院出生的极低出生体重早产儿为研究对象,选择同期本院出生的健康足月儿为对照(足月儿组),于出生后24 h内收集尿液标本,经尿素酶预处...
- 概要：
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【中文期刊】 高平明 郝虎 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷20期 1569-1571,1606页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)检测1330例高危儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病率,为临床诊断和治疗提供依据.方法 留取出生1d～3岁高危儿尿液样本,尿液标本经尿素酶去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥处理...
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