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【中文期刊】 彭薇 张万巧 等 《临床儿科杂志》 2014年9期 888-891页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解北京地区遗传性代谢性疾病(IMD)的发病情况。方法利用气相色谱-质谱法(GC-MS)对IMD高危儿进行尿液化学分析。结果411例IMD高危儿中检测出代谢异常269例(65.5%)，其中确诊IMD 19例(4.6%)，包括甲基丙二酸...
- 概要：
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【中文期刊】 宋元宗 方素珍 等 《中国当代儿科杂志》 2004年6卷2期 128-130页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的多种羧化酶缺陷病临床表现特异性不强,然而却是一种可用生物素治疗的遗传性代谢病.该文旨在探讨尿素酶预处理气相色谱-质谱法分析尿液成分在多种羧化酶缺陷病诊断和治疗中的应用价值.方法尿素酶预处理气相色谱-质谱法分析3例多种羧化酶缺陷病患儿生物...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋元宗 柳国胜 等 《基础医学与临床》 2004年24卷3期 327-330页ISTICCA
【摘要】 本文探讨琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase, SSADH)缺陷病各尿液标志物的气相色谱-质谱法(Gas Chromatography-Mass Spectrometry,GC-MS)分析...
【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病；尿素酶；气相色谱-质谱法；
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