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【中文期刊】 杨天明 潘兆虎 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2023年30卷4期 268-269页ISTICCSCD
【摘要】 1 临床资料 患者,男,17岁,因"咽部异物感1个月"就诊于浙江省台州医院.患者1个月前无明显诱因下出现咽部异物感,偶有咽阻塞感,无咽痛、发热,无咳嗽、咳痰,无呼吸困难,进食无梗阻,遂就诊我院.既往史:5年前患者经基因检测确诊为PORCN基...
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【中文期刊】 陈钦标 柳国胜 《临床荟萃》 2015年2期 223-224页ISTICCA
【摘要】 患儿,男,生后1小时,因“发现胸腹背部不规则大片皮肤缺损1小时”入院。患儿系第1胎第1产。胎龄39+5周,于2013年12月24日在我院产科经阴道分娩出生,出生体质量2.6 kg,脐带胎膜胎盘无明显异常。其母孕开始为双卵双胎,其中一胎孕16...
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【中文期刊】 刘晓娜 周春风 《临床误诊误治》 2010年23卷5期 450页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 先天性皮肤缺如是指新生儿体表存有局限性无皮区,以一定部位的皮肤缺损为特征,是非常罕见的发育缺陷病[1,2].我科于2009年7月收治1例先天性皮肤缺如,经过积极治疗、精心护理,患儿缺如处皮肤恢复完整.现总结护理体会如下.
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【中文期刊】 全美盈 孙之星 等 《中华全科医师杂志》 2023年22卷10期 1082-1083页ISTICCSCD
【摘要】 报道2例新生儿头皮缺损、诊断先天性皮肤发育不全的病例。患儿1经局部消毒、定期换药等保守治疗，最终创面完全愈合。患儿2合并局部颅骨变薄及硬脑膜破损，经过硬脑膜缝合手术治疗后伤口逐渐愈合。先天性皮肤发育不全应结合患儿全身情况、皮损部位及大小等，...
- 概要：
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【中文期刊】 武亚丽 梅娟 等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷6期 514-517页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道1例新生儿Goltz综合征及 PORCN基因新发突变位点。 方法:回顾性分析1例Goltz综合征新生儿的临床资料，采集患儿及父母外周静脉血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛查患儿致病基因，Sanger测序法验证...
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【中文期刊】 樊晓艳 李慧 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷6期 445-447页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿女,生后2h,因皮肤缺损并水疱2h就诊.体检:双下肢及左手腕皮肤成不对称缺损,右手手背可见一薄壁水疱,口腔黏膜部分缺失,余体检未见异常.基因检测结果:COL7A1(NM-000094) exon4:c.48 1c＞T;P.(Gln161...
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【中文期刊】 刘蕾 王亚娟 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷11期 753-758页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 结合文献探讨儿童局灶性真皮发育不良综合征(focal dermal hypoplasia, FDH)的临床及基因学特点. 方法 分析首都医科大学附属北京儿童医院新生儿病房收治的1例新生儿FDH男性患儿的临床资料、辅助检查、病理组织学检...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王小坡 姜祎群 等 《中华皮肤科杂志》 2015年12期 880-881页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男，38岁。因左耳后丘疹、结节38年就诊。皮肤科检查：左耳后数十个大小不等肤色、淡红色丘疹、结节。组织病理示，真皮内一个不规则囊性结构，囊壁衬以2层上皮细胞，外层是扁平空泡的肌上皮细胞，内层为柱状或小的立方状细胞，胞质嗜酸性，可见顶浆分...
- 概要：
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【中文期刊】 胡燕 张琦荃 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2019年34卷1期 64-65页ISTICCSCD
【摘要】 本文报告一例生后发现头皮缺损、诊断先天性皮肤发育不全的病例.患儿经局部消毒、定期换药等保守治疗,最终形成痂壳,脱痂后创面完全愈合.先天性皮肤发育不全可能与先天发育缺陷、孕期毒物暴露、宫内感染或遗传等因素有关,早期干预至关重要,应结合患儿全身...
- 概要：
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【外文期刊】 Menni S ; Boccardi D ; 等 《Acta Dermato-Venereologica》 1998年78卷3期 235-236页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Focal Dermal Hypoplasia;局灶性皮肤发育不全;
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