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【中文期刊】 张小田 任献国 《天津医药》 2024年52卷5期 449-453页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探索细胞中TFAP2A对局灶节段性肾小球硬化(FSGS)相关基因含aarF结构域的激酶4(ADCK4)的转录调控机制及TFAP2A与ADCK4是否存在特定的结合区域.方法 生物信息学分析肾小球硬化基因火山图,ADCK4及TFAP2A表...
【关键词】 肾小球硬化症,局灶节段性； 转录因子AP-2； 启动区,遗传；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟清 张昌明 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷6期 501-507页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨TRPC6 基因突变患者的基因变异特征和临床病理表现.方法:筛选国家肾脏疾病临床医学研究中心经全外显子或肾脏疾病panel基因检测证实存在TRPC6 基因突变患者,对患者的基因变异特征、临床病理及预后进行分析.结果:发现 10 例...
【关键词】 TRPC6基因变异； 蛋白尿； 局灶节段性肾小球硬化；
- 概要：
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【中文期刊】 牛倩倩 张静 等 《临床合理用药》 2024年17卷7期 146-148,157页
【摘要】 目的 分析局灶节段性肾小球硬化(FSGS)伴急性肾小管间质肾病患者1 例糖皮质激素的应用及药学监护,探讨临床药师在个体化药学服务中发挥的作用.方法 临床药师通过参与 1 例FSGS伴急性肾小管间质肾病的病例分析及药学监护,对患者使用糖皮质激...
【关键词】 局灶节段性肾小球硬化； 急性肾小管间质肾病； 糖皮质激素；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李苏一 曹隽 等 《河南医学研究》 2024年33卷20期 3661-3667页 CA
【摘要】 目的 对1例伴局性节段性肾小球硬化(FSGS)的线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征家系进行遗传学病因分析.方法 先证者,女,36岁,表现为典型的MELAS综合征伴FSGS.先证者女儿表现为癫痫发作,经临床分析考虑线粒体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 殷秋霞 赵非 等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷5期 73-78页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探究寡而大肾发育不良合并配对盒基因2(PAX2)基因突变病例临床特点.方法 回顾分析1例肾活检病理为寡而大肾发育不良,基因示PAX2错义突变患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,9岁8个月,表现为非肾病水平蛋白尿,肾功能不全...
- 概要：
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【中文期刊】 梁少姗 张炯 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷5期 492-495页 ISTICCSCDCA
【摘要】 青年女性患者,慢性起病,临床表现为多系统损害.肾脏损害表现为少至中等量尿蛋白,尿隐血基本阴性,血清肌酐正常,高尿酸血症,血压正常,无贫血.肾外表现身材矮小、糖尿病、高频听力下降及预激综合征,母亲身高150 cm.肾活检病理表现为局灶节段性肾...
【关键词】 线粒体病； m.3243A>G突变； 局灶节段性肾小球硬化；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张义文 魏晓菲 等 《中国中西医结合肾病杂志》 2023年24卷12期 1058-1062,后插12页 ISTIC
【摘要】 目的:通过构建局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)小鼠损伤模型,探讨雷公藤甲素(triptolide,TP)通过调控Wnt/β-catenin通路对足细胞的保护作用.方法:将...
【关键词】 雷公藤甲素； 局灶节段性肾小球硬化； 足细胞损伤；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 安玉 张昌明 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷6期 521-527页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨辅酶Q8B(COQ8B)基因缺陷相关肾病的临床病理及基因变异特征.方法:回顾分析国家肾脏疾病临床医学研究中心经基因检测诊断C0Q8B基因缺陷相关肾病患者的临床资料和家系基因检测结果,总结其临床特点、治疗及预后.结果:共纳入9例携带...
【关键词】 辅酶Q8B基因； 肾病综合征； 局灶节段性肾小球硬化；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐峰 曾彩虹 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷1期 90-94页 ISTICCSCDCA
【摘要】 青年男性患者,肾移植术后7年,应用吗替麦考酚酯、他克莫司、泼尼松等免疫抑制治疗,临床表现为大量蛋白尿伴少量镜下血尿,肾活检组织学为局灶节段性肾小球硬化,免疫荧光肾小球IgA沉积,同时小动脉壁中膜和外膜见滴状透明变性.结合临床,考虑移植肾Ig...
【关键词】 肾移植； IgA肾病； 局灶节段性肾小球硬化；
- 概要：
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【中文期刊】 雷凤英 刘雪婷 等 《广西医科大学学报》 2023年40卷9期 1535-1539页 ISTICCA
【摘要】 目的:总结分析1例激素耐药性肾病综合征(SRNS)合并心律失常(房室传导阻滞、室性早搏)患儿的临床特征和基因变异特点,提高临床医师对该病的认识.方法:收集1例临床确诊为SRNS、房室传导阻滞和室性早搏患儿的临床资料,复习相关文献,分析其基因...
【关键词】 激素耐药性肾病综合征； 心律失常； NHPS2；
- 概要：
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