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【中文期刊】 陈菁 赵琴飞  等 《临床检验杂志》 2024年42卷12期 953-954页 ISTICCA

【摘要】 13-三体综合征(13-三体)是一种严重的常染色体异常疾病,嵌合型占5％,临床表型差异大.该文报道一例罕见13-三体嵌合体女婴,表现为多发畸形,嵌合比例57.5％,出生一月后死亡.13-三体嵌合体患儿应谨慎评估预后,提供个体化遗传咨询和管理...

【关键词】 13-三体综合征； 嵌合体； 产前诊断；

【中文期刊】 姜乐恒 尹宁北  《组织工程与重建外科杂志》 2024年20卷4期 469-474页 ISTICCA

【摘要】 神经嵴细胞是脊椎动物胚胎发育过程出现的一个广泛迁移的多能干细胞群体,谱系追踪是有关其研究的重点.150多年来,神经嵴相关研究经历了从形态学观察到单细胞水平的转变.本文对同位素标记、嵌合体、活体染料、体外克隆分析、基因条件重组、单细胞测序等研...

【关键词】 神经嵴； 谱系追踪； 细胞迁移；

【中文期刊】 林勇 陈吉娜  等 《中国法医学杂志》 2024年39卷5期 546-551,555页 ISTICCSCD

【摘要】 嵌合体是指一个人身体里的某些细胞是一种基因型而其他细胞却是另一种基因型的现象.本文阐述在亲权鉴定过程中,通过常染色体STR分型,发现 1 例疑似先天性嵌合体,并通过多种检材,联合性别STR分型,明确了嵌合体的部分遗传特征,探讨其形成机制及法...

【关键词】 法医物证； 亲子鉴定； 祖孙亲权关系鉴定；

【中文期刊】 常晏祥 苏明波  等 《沈阳药科大学学报》 2024年41卷8期 1055-1066页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 设计合成系列以伊布替尼类似物为布鲁顿酪氨酸激酶(bruton's tyrosine kinase,BTK)激酶配体的蛋白降解靶向嵌合体(proteolysis targeting chimeras,PROTAC)降解剂,并初步评价其体...

【关键词】 布鲁顿酪氨酸激酶； 蛋白质降解靶向嵌合体； 蛋白降解；

【中文期刊】 吕倩倩 梁嘉杰  等 《化学试剂》 2024年46卷5期 1-9页

【摘要】 蛋白水解靶向嵌合体(Proteolysis Targeting Chimeras,PROTACs)是异型双功能分子,可通过天然泛素蛋白酶体系统选择性地降解目标蛋白质.这种化学诱导蛋白质降解的新策略为药物发现提供了新的可能性,因此已被应用于各...

【关键词】 蛋白水解靶向嵌合体； 表观遗传； 抗肿瘤药物；

【中文期刊】 王傲 王雅琬  等 《中国医药工业杂志》 2023年54卷2期 165-174页 ISTICCSCDCA

【摘要】 由于雄激素受体配体结合域的点突变、表达剪切变异体等诸多因素,使得现有的前列腺癌治疗手段相继无效,因此亟需新的策略用于前列腺癌的治疗.近年来靶向蛋白降解技术取得巨大进展,其中雄激素受体降解剂通过促进雄激素受体的降解来阻断雄激素受体信号通路,有...

【关键词】 前列腺癌； 雄激素受体； 蛋白降解靶向嵌合体(PROTAC)；

【中文期刊】 任贺 陈冲  等 《中国法医学杂志》 2023年38卷3期 336-338页 ISTICCSCD

【摘要】 获得性嵌合体是指骨髓、组织器官及异体外周血造血干细胞等移植后,个体通过外援获得,同时存在 2 个或以上不同细胞系的现象.本文介绍 1 例男性骨髓移植后身体多部位检材的常染色体STR分型,并探讨其形成原因及法医物证学鉴定的风险与要点.

【关键词】 法医物证学； 短串联重复序列； 亲权鉴定；

【中文期刊】 魏淑彦 封纪珍  等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷10期 2482-2487页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨有创产前诊断细胞培养染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用效果.方法:2019 年 1 月-2020 年 12 月在本院产前咨询有临床适应证需行羊膜腔穿刺孕妇 364 例,分别采用CNV-se...

【关键词】 产前诊断； 染色体核型分析； 基因组拷贝数变异测序；

【中文期刊】 淮国丽 杜嘉祥  等 《临床肝胆病杂志》 2022年38卷10期 2214-2218页 ISTICPKUCA

【摘要】 目前,我国肝移植需求巨大,然而却面临供体器官极度短缺的限制.异种(猪)肝移植是有望成为缓解供体紧缺的一个潜在途径.肝脏是具有合成功能的解毒器官,当使用基因编辑猪作为供体时,面临着需要克服免疫排斥和解决生理功能不匹配的双重问题.因此,从抑制固...

【关键词】 肝移植； 基因编辑； 嵌合体；

【中文期刊】 曲守方 黄传峰  等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷7期 1104-1108页 ISTIC

【摘要】 目的 使用胚胎植入前染色体非整倍体国家参考品,评价胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒(半导体测序法)的性能.方法 取国家参考品进行细胞裂解及片段化,制备文库,进行文库的扩增和单细胞扩增后纯化.将纯化的单细胞扩增DNA片段化和纯化后,进行末端...

【关键词】 胚胎植入前非整倍体筛查； 胚胎植入前遗传学筛查； 单细胞扩增；