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【中文期刊】 郝重阳 祁颖颖 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷3期 675-679页ISTIC
【摘要】 目的 总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床特点及遗传学特征,并探讨生殖腺嵌合体与本病家系遗传的关系.方法 回顾性分析一家系中2例Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料及基因结果,并进行文献复习.结...
【关键词】 Smith-Kingsmore综合征；巨颅；发育迟缓；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘宏贵 谢睿彬 等 《中国临床研究》 2024年37卷6期 830-834页ISTICCA
【摘要】 先天性心脏病(CHD)的遗传机制复杂且目前对其缺乏确切的了解.文献中有关CHD的报道通常合并有心外畸形,但绝大多数CHD为孤立型,仅表现为单一的心脏畸形,其病因机制尚不十分确切,且遗传学机制更难以阐明,加之目前针对孤立型CHD的病例研究极少...
【关键词】 先天性心脏病,孤立型；遗传学；单基因；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 袁芳 钱佩佩 等 《生理学报》 2022年74卷3期 411-418页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 运动神经元是一类支配运动行为的重要神经元.传统的荧光蛋白标记的转基因斑马鱼品系(用于活体成像分析运动神经元形态发生)存在胞体密集、突触交错、不好区分单个神经元等不足.为了优化活体成像分析运动神经元,本研究旨在建立一种微管-荧光融合蛋白嵌合标...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周秉博 冯暄 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷1期 114-117页ISTIC
【摘要】 目的 利用不同检测方法对1例孕中期三倍体胎儿进行产前诊断,探讨三倍体的形成原因及各检测方法的优缺点.方法 采集胎儿羊水,利用羊水细胞培养技术进行染色体核型分析,同时利用拷贝数变异检测(copy number variation sequen...
【关键词】 低深度全基因组测序；全基因组SNP微阵列芯片；三倍体综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范佳鸣 曾艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷3期 4-5,47页ISTIC
【摘要】 产前诊断是预防出生缺陷胎儿的主要检测途径,染色体核型分析是目前产前诊断细胞遗传学检测的金标准,是主要的临床诊断手段.而基因芯片技术由于其高灵敏度、高自动化程度,已经开始广泛应用于产前诊断.尽管在产前诊断中使用基因芯片仍有他的局限性,但该技术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘爱杰 许小菁 等 《癫痫杂志》 2017年3卷4期 283-291页
【摘要】 目的 分析原钙黏蛋白19(X-linked protocadherin 19,PCDH19)基因相关癫痫的遗传学特点及临床表型谱.方法 对2005年2月-2017年4月在北京大学第一医院儿科及武汉市儿童医院神经内科确诊的41例(女39例,男...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kovar H ; Jugovic D ; 等 《Genomics》 1999年60卷3期 371-374页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yee AR ; Kronstad JW ; 《Molecular and Cellular Biology》 1998年18卷1期 221-232页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nakagawa T ; Ozawa T ; 等 《Japanese Journal of Pharmacology》 1999年81卷4期 353-361页MEDLINE
【关键词】 Adenylate Cyclase metabolism;Chimeric Proteins;Heterotrimeric GTP Binding Proteins genetics;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Finney HM ; Lawson AD ; 等 《The Journal of Immunology: Official Journal of the American Association of Immunologists》 1998年161卷6期 2791-2797页SCISCIEMEDLINE
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