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【中文期刊】 蒋祝 谭建新 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷6期 644-651页ISTICCA
【摘要】 目的探讨基于长片段-聚合酶链反应（LR-PCR）与长读长测序（LRS）的三代测序技术结合的脆性X 染色体综合征（FXS）综合分析方法（CAFXS），应用于脆性X 智力低下1（FMR1）基因检测的临床应用。方法选择2021年7月至2023年7...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李清鲜 杜荷香 等 《中华临床实验室管理电子杂志》 2023年11卷3期 186-191页
【摘要】 目的:剖析一例性染色体复杂变异致性反转的形成机制，从而探究性染色体复杂异常对个体性腺发育异常的影响。方法:采用外周血染色体核型分析技术、染色体微阵列分析技术（CMA）、全外显子组测序技术（WES）、高效液相色谱串联质谱检测技术以及化学发光检...
- 概要：
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【中文期刊】 张晓莉 韩瑞 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷16期 1256-1259页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:回顾性分析11个家系 PCDH19基因突变相关癫痫的临床和遗传学特点。 方法:对2013年3月至2019年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊的11个家系共13例 PCDH19基因突变相关癫痫患者的临床...
- 概要：
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【中文期刊】 吕晓东 邹喆 等 《中华血液学杂志》 2019年40卷8期 662-666页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立一种利用多核苷酸多态性高通量测序(MNPseq)分析异基因造血干细胞移植后嵌合状态的新方法,并探讨其可行性及优越性.方法 筛选100个MNP片段,采用高通量测序技术,通过模拟嵌合样本和临床移植后样本,与STR法、融合基因定量检测和...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘爱杰 杨晓旭 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷11期 818-823页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Dravet综合征(DS)患儿父母一方为SCN1A基因突变嵌合体的临床表型及突变等位基因占比,为家庭再生育及产前诊断提供指导.方法 前瞻性收集2005年2月至2016年11月在北京大学第一医院儿科经Sanger测序发现SCN1A基...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 田小娟 张月华 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷20期 1531-1535页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究家族性Dravet综合征(DS)家系成员的临床表型和基因突变,为遗传咨询提供指导.方法 收集2005年2月至2016年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的家族性DS家系的临床资料和外周血DNA,采用Sanger测序和多重连接依赖探...
【关键词】 Dravet综合征,家族性；SCN1A基因；嵌合体；
- 概要：
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【中文期刊】 陈欢 陆道培 等 《中华血液学杂志》 2005年26卷5期 273-276页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的在高龄或同时存在不能耐受常规预处理方案的恶性血液病患者中,采用一种低强度预处理方案进行异基因造血干细胞移植治疗.方法12例患者中,急性淋巴细胞白血病(ALL)4例,慢性粒细胞白血病(CML)4例,伴原始细胞增多的难治性贫血(MDS-RA...
【关键词】 造血干细胞移植,异基因；移植预处理；移植嵌合体；
- 概要：
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【中文期刊】 唐晓文 吴德沛 等 《中华血液学杂志》 2004年25卷2期 78-81页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立荧光标记的多重PCR扩增短串联重复序列(STR-PCR)结合毛细管电泳,定量检测供体细胞(DC)嵌合率的方法,并探讨该方法的连续定量检测对异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后转归的预警作用.方法采集31例接受骨髓移植(BMT...
【关键词】 造血干细胞移植,异基因；串联重复序列；电泳,毛细管；
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【中文期刊】 白银 俞莉章 等 《中华外科杂志》 2003年41卷2期 96-98页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的鉴定抗人膀胱癌人-鼠嵌合抗体ch-BDI在荷瘤鼠体内外功能,探讨其临床应用价值. 方法通过超滤浓缩和亲合层析,得到较高纯度的ch-BDI,用还原法标记99mTc,体外测定了其对人膀胱癌细胞的结合能力,应用放射免疫显像观察了其在荷瘤鼠体内...
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【中文期刊】 张璘 任梅宏 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 674-677页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：探讨1例严重智力低下、生长发育迟缓伴一次不良孕产史的孕妇的遗传学机制,并对其胎儿进行产前诊断。方法采用高分辨染色体 G 显带确定患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH...
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