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【中文期刊】 李静 李亚梅 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷8期 76-77页ISTIC
【摘要】 13号环状染色体综合征临床中通常表现为发育迟缓或智力低下等先天异常.本文报道了1位由于嵌合型1 3号环状染色体造成的智力低下的5岁女童.患儿外周血染色体核型分析为mos 46,XX[35]//45,XX,-13[10]/45,XX,t(13...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李双星 霍桂桃 等 《药物评价研究》 2024年47卷8期 1669-1677页ISTICPKUCA
【摘要】 癌症的治疗一直被视为医学上最大的挑战,近年来,随着多种嵌合抗原受体-T细胞(CAR-T)治疗产品的获批上市,为攻克癌症带来了新的希望.然而,在临床应用中,CAR-T细胞治疗产品均存在一定的不良反应,这提示CAR-T细胞治疗产品的临床前评价模...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘宏贵 谢睿彬 等 《中国临床研究》 2024年37卷6期 830-834页ISTICCA
【摘要】 先天性心脏病(CHD)的遗传机制复杂且目前对其缺乏确切的了解.文献中有关CHD的报道通常合并有心外畸形,但绝大多数CHD为孤立型,仅表现为单一的心脏畸形,其病因机制尚不十分确切,且遗传学机制更难以阐明,加之目前针对孤立型CHD的病例研究极少...
【关键词】 先天性心脏病,孤立型；遗传学；单基因；
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【中文期刊】 何霞 郑金宝 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2617-2620页ISTIC
【摘要】 目的 探讨22号染色体三体嵌合体胎儿的遗传学诊断,提高对22号染色体三体嵌合体的产前诊断及遗传咨询水平.方法 回顾性分析1例确诊为22号染色体三体嵌合体胎儿的临床信息、细胞遗传学及分子遗传学检测结果、影像学结果,并结合文献分析此类胎儿的临床...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 闫琼宇 路丽明 等 《现代免疫学》 2024年44卷6期 536-541页ISTIC
【摘要】 近年来以PD-1抗体和嵌合抗原受体T细胞(chimeric antigen receptor T cells,CAR-T)为代表的免疫治疗使肿瘤晚期患者获得显著疗效,肿瘤免疫治疗成为肿瘤治疗的热点.自体CAR-T在血液恶性肿瘤和一些自身免疫...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张秀智 郑小莉 等 《现代生物医学进展》 2024年24卷21期 4110-4115页ISTICCA
【摘要】 目的:研究宫颈癌(CC)组织微小核糖核酸(miR)-205、α-嵌合蛋白(CHN1)表达与高危型人乳头瘤病毒(HPV)感染及预后的关系.方法:选取2018年1月～2021年2月徐州医科大学附属徐州市立医院收治的182例CC患者纳入CC组,另...
【关键词】 宫颈癌；微小核糖核酸-205；α-嵌合蛋白；
- 概要：
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【中文期刊】 李炎炎 吴汉锋 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2639-2643页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与拷贝数变异测序(CNV-seq)在胎儿染色体非整倍体低比例嵌合诊断中的临床应用价值.方法 选取2019年2月至2023年12月贵港市妇幼保健院优生遗传科门诊就诊并具备产前诊断指征的孕妇,行羊水穿刺,对联合应用核型分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冀荔 刘淑敏 等 《青海医药杂志》 2024年54卷1期 61-64页CA
【摘要】 目的:分析1例无精症患者的临床特征,以提高临床对此类疾病的认识和诊断.方法:我院于2023年2月18日收治1例45,X/46,XY伴AZFc区缺失引起的无精子症患者,通过分析其临床表现、性激素水平及外周血染色体以及Y染色体微缺失基因等,为该...
【关键词】 45,X/46,XY嵌合体；核型分析；无精症；
- 概要：
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【中文期刊】 刘雅婷 陈素云 等 《中国艾滋病性病》 2022年28卷8期 985-989页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 T淋巴细胞是细胞免疫的主要参与者,在清除HIV和HBV中起主要作用,T细胞的数量和功能的正常对于HIV和HBV感染的患者的治疗具有极其重要的意义.随着过继免疫治疗技术的不断发展,嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞免疫疗法越来越显示出其优越性....
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张欢欢 康涵 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷11期 1933-1937页ISTIC
【摘要】 目的 对因性发育问题就诊的患者,分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测,比较两种检测方法的检测结果,帮助临床医生正确认识各项检测的适用性和局限性.方法 分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测,比较两种检测方法中性...
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