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【中文期刊】 杨诗 黄善科 等 《卒中与神经疾病》 2025年32卷1期 14-21页ISTIC
【摘要】 目的 探讨栀子提取物藏红花素(Crocin richments,GJ-4)对嵌合小鼠/人淀粉样前体蛋白和突变人早老蛋白1双转基因小鼠(APPswe/PSEN1dE9,APP/PS1)认知功能的保护作用及机制.方法 90只健康雄性APP/PS...
【关键词】 藏红花素；嵌合小鼠/人淀粉样前体蛋白和突变人早老蛋白1双转基因小鼠；认知功能；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 殷姿 廉朝阳 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷6期 718-727页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·筛选对新冠病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)具有中和能力的人鼠嵌合抗体,并分析其轻链上的关键氨基酸位点变化.方法·以SARS-CoV-2刺突蛋白...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张灿 安志静 等 《中国免疫学杂志》 2022年38卷16期 1988-1992页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:构建一种基于突变型IgG4长铰链区和4-1BB共刺激域的靶向CD19 CAR-T细胞(CART19),并在体内和体外证明其抗肿瘤的能力.方法:构建CD19 CAR的逆转录病毒载体,逆转录病毒转导植物血球凝集素(PHA)刺激的健康志愿者...
【关键词】 嵌合抗原受体T细胞；CD19；突变型IgG4长铰链区；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王牧川 高鹏 《中华骨与关节外科杂志》 2021年14卷9期 799-804页ISTICPKUCSCD
【摘要】 先天性巨指/趾畸形是一种罕见的由于个体发育过程中PIK3CA、AKT1等基因的体细胞嵌合突变导致的先天性疾病,表现为单一或多肢体手指/足趾的过度增大,通常需要1次甚至多次手术治疗,给患者和家庭带来极大的经济和心理负担.该病的临床表现复杂多样...
【关键词】 先天性巨指/趾畸形；体细胞嵌合突变；PIK3CA相关过度生长性疾病谱；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龚丞 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2022年31卷5期 450-455页ISTICCSCDCA
【摘要】 不同于由遗传获得的生殖系突变,体细胞突变是受精卵形成后在细胞中新出现的突变.体细胞突变由多种内外源刺激引起,并受到微环境、基因功能、个体发育时序等因素影响,具有发生于生命周期各个阶段,随机性和多样性的特点.体细胞突变在肿瘤发生中的作用已得到...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺晶 周文静 等 《癫痫杂志》 2024年10卷4期 295-298页
【摘要】 目的 结节性硬化(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统疾病,神经系统经常表现为难治性癫痫,核磁表现为多灶.文章总结了外周血基因阴性的TSC患者,并分析了其病史、脑电图、影像资料及术后情况.方法 总结并分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马明圣 刘华祯 等 《北京医学》 2021年43卷4期 304-307页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征患儿的临床资料及遗传学特点进行分析并复习相关文献.方法 对2015年6月北京协和医院儿科收治的1例Proteus综合征患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,并以"Proteus synd...
【关键词】 Proteus综合征；AKT1基因；嵌合突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴若豪 邱坤银 等 《新医学》 2021年52卷12期 941-946页ISTICCA
【摘要】 目的 报道1例由COL6A1基因嵌合突变所致的Bethlem肌病,并分析该突变的致病性.方法 应用全外显子基因组测序法(trio-WES)对1例Bethlem肌病患儿及其父母进行基因测序,对检出突变进行生物信息学预测,并以"Bethlem肌...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢瑶君 陈松长 等 《中华医学杂志》 2025年105卷6期 452-458页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析新发突变（DNMs）单基因病家系产前诊断结果及复发性DNMs家庭患儿的突变亲本来源。方法:本研究为横断面研究。纳入2021年1月至2023年12月于复旦大学附属妇产科医院行生殖遗传咨询和产前诊断的DNMs患儿生育史家系41个。收集...
- 概要：
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【中文期刊】 刘颖 张晨 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2012年33卷2期 152-155页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:建立一种简单快速的方法,可同时检测两个卵巢癌相关单核苷酸多态性位点rs608995和rs749292.方法:采用多重嵌合引物策略改进四引物扩增受阻突变体系聚合酶链式反应(PCR),通过设计rs608995和rs749292的特异性嵌合...
【关键词】 单核苷酸多态；分型；四引物扩增受阻突变体系；
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