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【中文期刊】 周嘉宽 郭平 等 《检验医学》 2025年40卷2期 171-177页ISTICCA
【摘要】 目的 分析外周血口形红细胞增多伴巨大血小板患者的分子流行病学特征.方法 收集2022-2023年上海交通大学医学院附属瑞金医院30例口形红细胞增多伴巨大血小板患者外周血样本,进行全血细胞计数和全外显子基因测序.收集患者临床资料、基本病史和测...
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【中文期刊】 赵嘉璐 范鑫秋 等 《临床输血与检验》 2024年26卷5期 683-689页ISTICCA
【摘要】 目的 探究骨髓增生异常综合征(MDS)合并TUBB1突变患者的临床特点,及TUBB1突变与血小板输注治疗无效的相关性.方法 回顾性研究.系统收集2018年2月—2023年10月在上海交通大学医学院附属瑞金医院诊断为MDS并接受化学药物治疗的...
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【中文期刊】 王娟 王充 等 《医学检验与临床》 2024年35卷4期 74-75,78页
【摘要】 MYH9相关性疾病是一种罕见的常染色体显性遗传病,发病率约为十万分之一,其极易误诊为原发性血小板减少性紫癜(ITP).通过该病例了解MYH9相关性疾病的血常规及血细胞形态改变加强形态工作者对该类疾病认识.
【关键词】 MYH9相关性疾病；巨大血小板；粒细胞胞浆内蓝斑样改变；
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【中文期刊】 吴市春 林文祥 等 《吉林医学》 2024年45卷3期 604-607页CA
【摘要】 目的:探讨富血小板血浆辅助关节镜下止点内移治疗巨大肩袖撕裂的临床效果.方法:回顾性分析 2017～2020 年福建医科大学附属漳州市医院符合标准的 64 例巨大肩袖撕裂患者,分为试验组 32 例(应用富小板血浆辅助关节镜下止点内移技术)和对...
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【中文期刊】 徐林 杨晓峰 等 《交通医学》 2023年37卷6期 615-618页
【摘要】 目的:探讨关节镜下肩袖修补术应用富血小板血浆治疗巨大"L"或"U"型肩袖损伤的临床效果.方法:巨大肩袖损伤患者 54 例,随机分为对照组及观察组各 27 例,均行关节镜下肩袖修补术.观察组术中于肩袖损伤处注入富血小板血浆,对照组术中于肩袖损...
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【中文期刊】 苗文佳 谷昊 等 《检验医学》 2022年37卷11期 1026-1029页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨不同致聚剂诱导的血小板最大聚集率(MAR)和血栓弹力图(TEG)参数血栓最大振幅(MA)在血小板无力症(GT)和巨大血小板综合征(BSS)中的诊断价值.方法 选取2014年7月—2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院24例GT...
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【中文期刊】 陶朝欣 孙洁 等 《检验医学》 2022年37卷7期 702-704页ISTICCA
【摘要】 巨大血小板综合征(bernard-soulier syndrome,BSS)的发病机制是血小板膜糖蛋白Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ复合物缺乏[1-2].BSS发病率低,不足1/100万,多为散在病例报道[3-5].河北医科大学附属平安医院近期收治1例出血患...
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【中文期刊】 罗小娟 曹科 等 《临床检验杂志》 2021年39卷10期 771-775页ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定1例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病家系的致病突变.方法 调查收集先证者和家系成员病史资料,观察其临床特征和实验室检查指标.采用芯片捕获高通量测序方法检测先证者MYH9基因,确定突变位点后,对先证者和家系成员进行San...
【关键词】 非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病；MYH9基因；基因突变；
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【中文期刊】 陈禾惠 陈朴 等 《检验医学与临床》 2021年18卷12期 1815-1817页ISTICCA
【摘要】 植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,目前认为其发病机制为 ABCG5 和(或)ABCG8双等位基因突变导致的肠道对植物固醇吸收增加,同时胆汁对植物固醇排泄减少,使体内植物固醇水平升高,患者可无明显症状也可表现为高胆固醇血症、早发心...
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【中文期刊】 石梦然 刘福元 《安徽医学》 2021年42卷1期 111-112页ISTIC
【摘要】 1 病例资料患者,男性,75岁,3 天前无明显诱因突发胸前区疼痛,外院查肌钙蛋白3.38 ng/mL,考虑"急性心肌梗死",给予抗血小板治疗,1日后转入湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院,以"胸痛原因待查"收入院.患者既往高血压病史30余年...
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