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【中文期刊】 罗小娟 曹科 等 《临床检验杂志》 2021年39卷10期 771-775页ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定1例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病家系的致病突变.方法 调查收集先证者和家系成员病史资料,观察其临床特征和实验室检查指标.采用芯片捕获高通量测序方法检测先证者MYH9基因,确定突变位点后,对先证者和家系成员进行San...
【关键词】 非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病；MYH9基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王均英 史浩 等 《医学影像学杂志》 2019年29卷12期 2169-2172页ISTIC
【摘要】 目的 分析发生于不同部位的卡-梅综合征的临床及影像学表现,提高对该病特征性表现认识.方法 回顾性对我院诊疗的3例卡梅综合征患儿的临床表现、生化指标及影像学检查资料进行分析.结果 3例患儿均为婴幼儿(2～3月龄),病灶呈多发表现,三例均以腹部...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廖文君 罗晓成 等 《广西医科大学学报》 2017年34卷6期 810-813页ISTICCA
【摘要】 目的:研究MYH9相关综合征(MYH9-RD)患者血小板、中性粒细胞的超微结构及其病理特点.方法:采用光学显微镜和透射电镜观察患者外周血的中性粒细胞、血小板及其细胞器形态结构特点.结果:患者具有“巨大血小板、血小板数量减少和中性粒细胞包涵体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆强 吴晓霞 等 《武警医学》 2014年25卷4期 383-386页ISTICCA
【摘要】 目的 对比探讨高海拔同平原地区巨大动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)的特点及其介入治疗的安全性和疗效.方法 2011-04至2013-09来自海拔超过3500 m、氧气浓度小于沿海地区1/2的西藏地区巨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于云 沈志奇 等 《全科护理》 2016年14卷9期 922-923,924页
【摘要】 [目的]总结心脏重症监护室(CCU)收治6例巨大动脉导管未闭(PDA)介入封堵术后出现单纯血小板减少症患儿的重症护理工作，探讨巨大 PDA 介入封堵术后出现单纯血小板减少症的临床观察与护理方法。[方法]针对6例患儿的特点，对其生命体征、并发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑湧智 李健 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 893-897页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)的基因突变及临床特征.方法 回顾分析同一家系2例MYH9-RD患者的临床资料,并复习相关文献.结果 先证者(男,1岁5个月)及其父亲(30岁)均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包...
【关键词】 非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病；巨大血小板减少症；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周旭平 张丽 等 《中国妇幼健康研究》 2023年34卷3期 21-28页ISTIC
【摘要】 目的 探讨三孩生育政策(简称新政)下产后出血的产前高危因素及变化特点.方法 选择2021年6月至2022年5月在宁波市妇女儿童医院分娩的孕周≥28周的11722例产妇作为研究对象,根据是否发生产后出血分为产后出血组(1170例)和非产后出血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：连晓强导师：郝冀洪 郭欣 河北医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2020年
【摘要】
目的：为明确诊断3个血小板减少症家系并为其提供遗传咨询，本研究分析3个血小板减少症先证者的表型及家系资料，通过目标序列捕获测序对3个血小板减少症家系进行遗传学研究并探讨血小板减少的发病机制。
方法：
1.收集先证者临床资...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：庞宁波导师：戴克胜 苏州大学 基础医学 病理学与病理生理学（博士） 2020年
【摘要】 目的：血小板是由巨核细胞（megakaryocytes，MKs）成熟末期的细胞质在细胞骨架的调控下产生的胞质碎片。Zyxin是一种粘着斑蛋白，在调控细胞肌动蛋白骨架重组中发挥重要作用。然而，zyxin 在血小板产生中的作用尚不清楚。本研究旨...
【关键词】 巨大血小板减少症 ； Zyxin粘着斑蛋白 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王改锋导师：王兆钺 苏州大学 临床医学 内科学(血液病学)（硕士） 2011年
【摘要】 巨大血小板病(giant platelet disorders，GPD)是一组异质性疾病，表现为血小板数量减少，体积增大，可伴有不同程度的出血。近年来，随着人类基因库的公布以及分子生物学技术的发展，巨大血小板病新的发病机制不断地被发现，除血...
- 概要：
- 方法：
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