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【中文期刊】 刘恒志 张煜康 等 《足踝外科电子杂志》 2023年10卷4期 66-70页
【摘要】 巨指/趾症是一种罕见的先天性疾病,其主要特点是软组织和骨的过度生长,包括脂肪、肌腱、神经结构的畸形肥大.本文总结目前巨指/趾症的研究进展和临床治疗现状,对该病的分型、临床诊断、手术治疗、发病机制以及最新的分子生物学研究进展进行重点总结,希望...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 武竞衡 田光磊 等 《北京大学学报（医学版）》 2021年53卷3期 590-593页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析170例巨指(趾)患者的临床特点.方法:回顾性分析2006年3月至2019年10月收治的170例巨指(趾)患者的资料,统计分析其发病情况、受累指(趾)的分布及特征、X线及病理检查结果,对基因检测的12例患者进行临床分析.结果:巨指...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王牧川 高鹏 《中华骨与关节外科杂志》 2021年14卷9期 799-804页ISTICPKUCSCD
【摘要】 先天性巨指/趾畸形是一种罕见的由于个体发育过程中PIK3CA、AKT1等基因的体细胞嵌合突变导致的先天性疾病,表现为单一或多肢体手指/足趾的过度增大,通常需要1次甚至多次手术治疗,给患者和家庭带来极大的经济和心理负担.该病的临床表现复杂多样...
【关键词】 先天性巨指/趾畸形；体细胞嵌合突变；PIK3CA相关过度生长性疾病谱；
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【中文期刊】 闫文修 孙艳艳 等 《诊断病理学杂志》 2011年18卷2期 156-156页ISTIC
【摘要】 <篇首> 例1 女性,24岁.右足6趾,自出生起3、4趾明显肥大.且逐渐增大.患者踝关节及<足母>趾运动功能基本正常,足部感觉功能正常.行右足3、4趾切除术.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 洪敏昌 虎琼芬 等 《罕少疾病杂志》 2008年15卷5期 63-64页
【摘要】 <篇首> 先天性巨指(趾)畸形是一种罕见的先天性畸形,致畸病因不明,可能与遗传无关[1],文献报道较少,我院自1996年至今搜集3例巨指(趾)患者,报道如下:
【关键词】 巨指(趾)畸形；
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【中文期刊】 张涛 李建峰 等 《中华手外科杂志》 2024年40卷6期 546-550页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:定量分析巨指(趾)症患者蛋白质表达情况，并对差异蛋白进行生物信息学分析。方法:选取我科自2018年6月至2021年3月收治的9例巨指(趾)症患者为实验组，3例多指(趾)患者为对照组，收集患者术中废弃组织标本，对上述两组标本进行蛋白质提...
- 概要：
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【中文期刊】 李建峰 田光磊 等 《中华手外科杂志》 2022年38卷1期 71-76页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法:将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组，对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测，将4组...
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【中文期刊】 武竞衡 田伟 等 《中华外科杂志》 2018年56卷7期 538-542页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究单纯性巨指(趾)患者的PIK3CA基因突变位点.方法 前瞻性系统研究2017年5-8月在北京积水潭医院手外科就诊的12例单纯性巨指(趾)患者的临床资料.患者男性6例,女性6例,平均年龄4.5岁.手术中切除单纯性巨指(趾)患者的病变...
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【中文期刊】 余庆雄 盛玲玲 《中国矫形外科杂志》 2013年21卷23期 2371-2374页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性巨指(趾)畸形是一种罕见的先天性畸形,由Von Klein于1824年首次提出[1],1967年Barsky[2]首次对该病进行了大样本的回顾报道.该病以手指或足趾软组织和骨的过度生长为特征,可发生于单个或多个指(趾),在四肢先天性畸...
- 概要：
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【中文期刊】 武竞衡 田光磊 等 《中华外科杂志》 2008年46卷7期 514-517页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析73例巨指(趾)畸形患者的临床特点.方法 回顾性分析1965年至2006年收治的73例巨指(趾)畸形患者的资料,统计分析其发病情况、受累指(趾)的分布及特征、治疗方法、X线片及病理检查结果,对获得随访的28例患者的疗效进行分析.结...
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