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【中文期刊】 曾鹏 沈涛 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 288-292页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的遗传病,其发病机制为纤毛结构或功能异常.研究者迄今已发现21种基因(BBS1～21)可独立导致BBS表型.尽管BBS基因的蛋白质产物的功能尚不完全清楚,但借助...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 绳红丹 王宗丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 871-874页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,具有视网膜色素变性、肥胖、多指(趾)等多种临床特征。迄今为止,已发现21个 BBS 的相关基因,其突变均可导致BBS 表型。肥胖作为 BB...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈晓 沈涛 《生命科学》 2015年27卷5期 582-589页ISTICCSCD
【摘要】 巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,具有高度的遗传异质性.迄今为止,已发现18个BBS基因,其突变均可导致BBS表型.已有研究发现,BBS是一种与纤毛相关的疾病.BBS基因的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈涛 严新民 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷5期 570-573页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由Bardet 和Biedl在1920年首次报道.BBS具有高度的遗传异质性,其临床症状包括视网膜营养不良、肥胖、多指/趾、肾畸形或肾功...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈涛 寿涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷1期 33-36页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立云南苗族巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)家系外周血B淋巴母细胞系,为研究BBS的发病机制、诊断和治疗提供长期的标本来源.方法 取1个BBS核心家系成员新鲜肝素抗凝全血,采用EB病毒转化技术,并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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