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【中文期刊】 唐欣 郭燕丽 《医学影像学杂志》 2024年34卷11期 175页ISTIC
【摘要】 患者 男,36 岁.因"头昏 1+月,呕吐 1+周"就诊.查体:反应迟钝,行走时左偏,闭目难立征(+).否认高血压、糖尿病史及家族史.CT显示右侧小脑半球占位,考虑血管母细胞瘤(图1).MRI显示右侧小脑半球占位,考虑血管母细胞瘤(图2).
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴雅楠 王凌峰 等 《安徽医学》 2024年45卷4期 528-529页ISTIC
【摘要】 1 病例资料患者,男性,41 岁,因口渴、多饮、多尿,体质量减轻 1 月于2023 年 3 月 24 日来凤阳县人民医院就诊.患者 1 月前出现口渴、多饮、多尿,喜饮凉水,症状逐渐加重,伴有消瘦,体质量下降约 4 kg.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 潘骏 陈禹鑫 等 《现代泌尿外科杂志》 2023年28卷9期 799-804页ISTICCA
【摘要】 目的 分析家族性希佩尔·林道(VHL)综合征患者家系的突变类型、临床特征,探索VHL患者发病的分子遗传学机制,及其二次打击的类型.方法 收集VHL患者家系资料,并在先证者外周血和肾癌标本中提取DNA,通过高通量测序(NGS)检测患者VHL基...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 许宗昱 邵志强 等 《实用药物与临床》 2023年26卷7期 635-638页ISTICCA
【摘要】 希佩尔-林道(Von Hippel-Lindau,VHL)综合征是遗传性肾癌的一种,临床十分少见,是一种常染色体显性遗传病,具有家族遗传性,但也有部分患者由新发突变引起,可累及多个系统,发病隐匿,各个系统发病时间不一,发病时间跨度大,容易漏...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史尧平 徐紫薇 等 《磁共振成像》 2022年13卷2期 97-98页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文为回顾性研究,符合我国医学伦理的规范要求,符合2013年版赫尔辛基宣言.患者男,53岁,患者10年前无明显诱因出现左上肢麻木无力,肌肉萎缩症状.2018年患者肌肉萎缩加重,左膝以下感觉减退,未见左下肢肌肉萎缩.近3天患者自觉情况加重,右...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒲鹏 郑晓雅 等 《罕见病研究》 2023年2卷1期 115-120页
【摘要】 冯·希佩尔-林道(VHL)综合征,又称脑视网膜血管瘤病,属于神经内分泌肿瘤的一种.发病率较高,且遗传性极高,可涉及视网膜及中枢神经系统、各个脏器和各种组织部位等.本文报道1例以高血压、糖尿病为主要表现的VHL综合征,旨在提高对本病的认识,减...
【关键词】 冯·希佩尔-林道综合征；高血压；糖尿病；
- 概要：
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【中文期刊】 戴春富 李非田 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2022年22卷3期 242-247页ISTIC
【摘要】 内淋巴囊肿瘤(ELST)是一种罕见的、起源于内淋巴囊或内淋巴管的低级别神经外胚层肿瘤,生长缓慢,呈浸润性破坏颞骨,可累及内耳、面神经、颈静脉孔甚至颅内,导致听力下降、眩晕、耳鸣、面瘫等.ELST可散发或是冯希佩尔-林道综合征(VHL综合征)...
【关键词】 内淋巴囊肿瘤；冯希佩尔-林道综合征；诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张敏 覃伶伶 等 《中国超声医学杂志》 2018年34卷1期 89-92页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨希佩尔-林道综合征(VHL)的超声图像特点及诊断价值.方法 回顾性分析9例VHL综合征患者中枢神经系统外病变的超声表现.结果 双肾多发性囊肿6例,其中2例合并双肾透明细胞癌,肾单发囊肿1例;胰腺多发囊肿5例,其中1例合并胰岛细胞瘤...
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【中文期刊】 宋非凡 苏世强 等 《中华泌尿外科杂志》 2025年46卷4期 305-306页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例55岁患者，因发现右侧附睾肿物8年，间断性右侧阴囊坠胀不适1个月入院，术前超声检查示右侧附睾囊肿、右侧睾丸鞘膜积液。全身麻醉下行右侧附睾肿物切除术＋右侧睾丸鞘膜翻转术。术后病理诊断为附睾乳头状囊腺瘤。术后随访1年，患者无复发和恶...
【关键词】 附睾；囊腺瘤，乳头状；凡·希佩尔·林道综合征；
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【中文期刊】 胡洪 何涛 等 《临床误诊误治》 2016年29卷4期 23-25页ISTICCA
【摘要】 Von Hippel-Lindau综合征是一种涉及多器官的遗传性肿瘤综合征，存在中枢神经系统和（或)双侧视网膜血管母细胞瘤，可同时累及肾脏、胰腺、肾上腺和附睾等器官，表现为多器官并发肿瘤及囊肿。该病临床罕见，发病率约为2．5‰，是一种家族性...
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