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【中文期刊】 吕碧绿 陈海玲 等 《中国现代医生》 2025年63卷28期 13-16页
【摘要】 目的 探讨茂名地区希特林蛋白缺乏症的发病情况与预后,了解SLC25A13基因突变类型及突变发生频率.方法 选取2022年4月至2025年1月茂名地区出生的88 322名新生儿作为研究对象,利用串联质谱技术进行筛查,对瓜氨酸增高患儿或有可疑希...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓嘉玉 邱新云 等 《中南药学》 2024年22卷3期 562-566页ISTICCA
【摘要】 希特林蛋白缺乏症是由位于7q21.3染色体SLC25A13基因中的双等位基因致病变异引起的常染色体隐性遗传病,分为新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD),希特林蛋白缺乏导致的发育不良和血脂异常(FTTDCD)及成人发病的Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘文雯 钟雪梅 《中国医刊》 2022年57卷9期 957-961页ISTICCA
【摘要】 希特林蛋白(Citrin)缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,分为新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD),Citrin缺乏导...
【关键词】 希特林蛋白缺乏症；SLC25A13基因；新生儿肝内胆汁淤积症；
- 概要：
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【中文期刊】 张雪华 吴金勇 《妇儿健康导刊》 2022年1卷10期 62-64页
【摘要】 回顾性分析1例希特林蛋白缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献资料.本例患儿有明显的嗜食豆类、花生的倾向,发育障碍就诊而确诊为希特林蛋白缺乏症,因感染加重肝脏损伤,出现肝性脑病、肝衰竭,后因严重肺部感染而致死亡.希特林蛋白缺乏症患儿临床表现多...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘海平 秦佳纯 等 《临床检验杂志》 2021年39卷1期 22-25页ISTICCA
【摘要】 目的 建立一种基于实时荧光PCR解链曲线技术的希特林蛋白缺乏症基因的快速分型方法 .方法 以SLC25A13基因c.851-854delGTAT、c.1638-1660dup23、IVS6+5G>A等常见突变为靶点,设计特异性引物及探针,建...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 武星宇 张春燕 《国际检验医学杂志》 2021年42卷12期 1517-1521页ISTICCA
【摘要】 Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)是由SLC25A13基因突变引起希特林蛋白缺乏或异常的一种遗传代谢病,患者表现为高氨血症、瓜氨酸血症及反复发作的神经、精神症状,预后往往不良.CTLN2的明确诊断依赖于对SLC25 A13基因的突变分析.目前CT...
- 概要：
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【中文期刊】 郑倩茹 吴胜兰 《健康必读》 2021年7期 275页
【摘要】 本文将我院儿童保健门诊中发现并确诊的1例"婴儿希特林蛋白缺乏症"患儿的临床资料进行总结、分析、回顾,以期提高在儿保门诊中对发现的发育偏离儿采取更有效的早期识别与更积极的早期干预.
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吴小利 田永明 《护士进修杂志》 2016年31卷20期 1917-1919页ISTICCSCD
【摘要】 希特林蛋白缺乏症是一类常染色体隐性遗传性疾病，包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)两种不同表型。临床 CTLN2病例少见，部分由 NIC-CD 患儿在十年或数十年后发展成为症状严重的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 舒复平 《中国医药科学》 2019年9卷16期 252-254页
【摘要】 总结3例婴儿希特林缺乏症的护理要点,包括:针对性进行饮食管理与营养支持,纠正代谢紊乱;加强病情观察与关键指标的监测,重视感染的监控,阻断病情恶化进程.观察黄疸症状、监测相关生化指标,明确诊断,恰当评估患儿状态.及时发现肠胀气、便秘等胃肠道功...
- 概要：
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【中文期刊】 堵向楠 丁岩(综述)王向波(审校) 《疑难病杂志》 2014年9期 980-983页ISTICCA
【摘要】 希特林蛋白缺乏症（ citrin deficiency ）是一类常染色体隐形遗传性疾病。最初见于日本，由Kobayashi 等［1］于1999年通过对18例患者的外周血标本进行分析，发现了致病基因SLC25A13，该基因编码的蛋白称为希特林...
【关键词】 希特林蛋白缺乏症；SLC25 A13；新生儿肝内胆汁淤积症；
- 概要：
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- 结论：
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