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【中文期刊】 蔡敏儿 林伟霞 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2023年44卷1期 106-112页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征.方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王闽莹 王旭东 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷3期 5-7页
【摘要】 目的 探讨希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症患儿的临床表型及基因型特点.方法 总结本院1例希特林缺陷病合并丙酮酸激酶缺乏症患儿诊断、治疗及随访.结果 患儿出生后即出现重度溶血性贫血、高胆红素血症、棘形红细胞增多.血串联质谱检测显示瓜氨酸增高,...
- 概要：
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【中文期刊】 段金涛 邓成俊 等 《中国实用医药》 2020年15卷29期 182-184页
【摘要】 目的 对1例临床诊断为新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)合并自身免疫性溶血的患儿及家系进行SLC25A13基因突变分析,以达到早确诊早治疗的目的.方法 结合患儿的临床特点及靶向捕获二代测序(NGS)检测结果总结患儿的遗传特点进行确诊.结果 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白欣立 王小康 等 《河北医药》 2017年39卷19期 2980-2982页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿的血生化检查特点,治疗方法 与预后.方法 2014年...
【关键词】 新生儿肝内胆汁淤积症；希特林缺陷；血生化；
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【中文期刊】 李宝鑫(综述) 叶峻杰(审校) 《检验医学与临床》 2016年13卷z2期 362-364页ISTICCA
【摘要】 新生儿肝内胆汁淤积症，以往称为“婴儿肝炎综合征”和“婴儿肝病综合征”，其定义为在1到3月龄以内出现以血中直接胆红素升高为主要表现，伴或不伴肝脾肿大的疾病。新生儿胆汁淤积性黄疸是婴儿除生理性黄疸以外常见的症状，具有不同的临床表型，病因复杂，预...
【关键词】 新生儿肝内胆汁淤积症；希特林缺陷症；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 普荣斌 王立 等 《西南国防医药》 2012年22卷10期 1136页ISTICCA
【摘要】 病例 患儿,女,5/12岁,因"全身皮肤黄染4个月",于2011年5月6日入院.患儿出生后半月因"病理性黄疸"在我院住院7d,黄疸消退后出院.出院后黄疸再次复发且持续不退,无恶心、呕吐、腹胀、腹泻,无咳嗽、咳痰,无呼吸困难,无发热、盗汗等不...
- 概要：
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【中文期刊】 普荣斌 王立 等 《西南军医》 2012年14卷3期 540页
【摘要】 病例介绍:患儿女性,岁,因“发现全身皮肤黄染4月”于2011年5月6日人院,患儿出生后半月因“病理性黄疸”在我院住院7天,黄疽消退后出院,出院后黄疸再次复发且持续不退,无恶心、呕吐、腹胀、腹泻,无咳嗽、咳痰,无呼吸困难,无发热、盗汗等不适,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓梅 刘睿 等 《中华肝脏病杂志》 2023年31卷9期 928-935页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:以钠离子-牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病为核心，探讨血清胆汁酸谱分析在协助该病诊断及其鉴别诊断中的价值。方法:收集整理并分析2015年4月初至2021年12月底暨南大学附属第一医院儿科诊治的66例胆汁淤积性肝病（CLDs）患者的...
【关键词】 胆汁酸；胆道闭锁；钠离子-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病；
- 概要：
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【中文期刊】 刘文雯 马昕 等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷3期 205-209页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的临床特征及基因特点，为指导该类疾病的诊断及治疗提供依据。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为ICH的住院患儿80例的临床资料，并随访患...
【关键词】 胆汁淤积性肝病，婴儿；基因测序，高通量；希特林蛋白缺陷病；
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【中文期刊】 宋元宗 刘睿 《中国实用儿科杂志》 2021年36卷10期 738-741页ISTICPKUCSCD
【摘要】 希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是一种由SLC25A13基因突变,位于肝细胞线粒体内膜的希特林蛋白...
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