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【中文期刊】 吕碧绿 陈海玲 等 《中国现代医生》 2025年63卷28期 13-16页
【摘要】 目的 探讨茂名地区希特林蛋白缺乏症的发病情况与预后,了解SLC25A13基因突变类型及突变发生频率.方法 选取2022年4月至2025年1月茂名地区出生的88 322名新生儿作为研究对象,利用串联质谱技术进行筛查,对瓜氨酸增高患儿或有可疑希...
- 概要：
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【中文期刊】 刘倩 黄叶青 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷3期 162-164页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对SLC25A13基因纯合变异引起以痫性发作为表现的成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)1例进行回顾性分析.患者,男,28岁,反复四肢抽搐4年余,再发加重2个月,平素喜食花生及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓嘉玉 邱新云 等 《中南药学》 2024年22卷3期 562-566页ISTICCA
【摘要】 希特林蛋白缺乏症是由位于7q21.3染色体SLC25A13基因中的双等位基因致病变异引起的常染色体隐性遗传病,分为新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD),希特林蛋白缺乏导致的发育不良和血脂异常(FTTDCD)及成人发病的Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 宋元宗 刘睿 《中国实用儿科杂志》 2021年36卷10期 738-741页ISTICPKUCSCD
【摘要】 希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是一种由SLC25A13基因突变,位于肝细胞线粒体内膜的希特林蛋白...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘畅 房振楠 等 《山东医药》 2023年63卷36期 26-30页ISTICCA
【摘要】 目的 了解2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296 106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查情况.方法 采集2015年5月—2021年12月菏泽市出生的296 106例新生儿足跟血,筛查新生儿中希特林蛋白缺乏致肝内胆汁...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林翊君 陈燕 等 《中国中西医结合急救杂志》 2023年30卷5期 576-581页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 分析影响希特林蛋白缺乏症(CD)合并肝衰竭(LF)的相关因素.方法 回顾性分析 2011年 1 月至 2022 年 8 月福建省儿童医院和福建省妇幼保健院儿内科收治的 91 例确诊为CD患儿的临床资料,其中 28 例合并LF(LF组)...
- 概要：
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【中文期刊】 刘文雯 钟雪梅 《中国医刊》 2022年57卷9期 957-961页ISTICCA
【摘要】 希特林蛋白(Citrin)缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,分为新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD),Citrin缺乏导...
【关键词】 希特林蛋白缺乏症；SLC25A13基因；新生儿肝内胆汁淤积症；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张雪华 吴金勇 《妇儿健康导刊》 2022年1卷10期 62-64页
【摘要】 回顾性分析1例希特林蛋白缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献资料.本例患儿有明显的嗜食豆类、花生的倾向,发育障碍就诊而确诊为希特林蛋白缺乏症,因感染加重肝脏损伤,出现肝性脑病、肝衰竭,后因严重肺部感染而致死亡.希特林蛋白缺乏症患儿临床表现多...
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【中文期刊】 刘海平 秦佳纯 等 《临床检验杂志》 2021年39卷1期 22-25页ISTICCA
【摘要】 目的 建立一种基于实时荧光PCR解链曲线技术的希特林蛋白缺乏症基因的快速分型方法 .方法 以SLC25A13基因c.851-854delGTAT、c.1638-1660dup23、IVS6+5G>A等常见突变为靶点,设计特异性引物及探针,建...
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【中文期刊】 武星宇 张春燕 《国际检验医学杂志》 2021年42卷12期 1517-1521页ISTICCA
【摘要】 Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)是由SLC25A13基因突变引起希特林蛋白缺乏或异常的一种遗传代谢病,患者表现为高氨血症、瓜氨酸血症及反复发作的神经、精神症状,预后往往不良.CTLN2的明确诊断依赖于对SLC25 A13基因的突变分析.目前CT...
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