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【中文期刊】 王大燕 李小兵 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷3期 315-322页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型的第二代测序技术(NGS)数据分析特点。方法:选择2017年7月与2020年4月，浙江大学医学院附属金华医院儿科收治的符合...
【关键词】 希特林蛋白缺乏症；胆汁淤积，肝内；高通量核苷酸序列分析；
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【中文期刊】 唐诚芳 刘思迟 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷10期 797-801页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察早期发病的希特林蛋白缺乏症即Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿在新生儿早期血氨基酸及酰基肉碱谱特点及新生儿筛查敏感性,探讨NICCD新生儿筛查潜在生化指标.方法 采用串联质谱技术对2015年1月1日-2019...
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【中文期刊】 刘雨 吴运芹 等 《中国儿童保健杂志》 2016年24卷11期 1209-1212页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析婴儿胆汁淤积症的病因及临床转归,以助于临床早期诊断和治疗.方法 总结2011年1月-2015年9月本院收治的足月出生、生后3周～3月发生胆汁淤积症患儿的临床资料,分析其病因及临床特征,追踪其临床转归.结果 1 360例婴儿胆汁淤积...
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【中文期刊】 周秉博 张庆华 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 828-832页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)合并希特林蛋白缺乏症的患儿及家系进行基因变异检测和生物信息学分析。方法:应用目标序列捕获高通量二代测序技术对该患儿进行全外显子测序，在确定先证者的致病基因...
- 概要：
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【中文期刊】 程静 刘丽 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷8期 628-630页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察不同大小及不同放置时间的滤纸洗脱尿半乳糖醇气相色谱/质谱( GC/MS)检测结果与原尿液半乳糖醇GC/MS检测结果之间差异,探讨滤纸尿送检筛查希特林蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的可行性.方法 选择既往GC/MS分...
【关键词】 半乳糖醇；希特林蛋白缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症；气相色谱-质谱；
- 概要：
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【中文期刊】 郭琳瑛 曲东 等 《中国实用儿科杂志》 2011年26卷5期 397-400页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首>1 病历摘要 患儿男,10月龄.因"间断发热1 d,发现皮肤黄染9d,精神差4d"于2010-05-15就诊于首都儿科研究所附属儿童医院.10 d前无明显诱因出现发热,体温37.6℃,伴流涕、阵发性咳嗽,喉中有痰音.9 d前体温升高至3...
- 概要：
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【中文期刊】 唐莲 李双杰 等 《中国妇幼保健》 2017年32卷5期 1013-1015页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨希特林蛋白(Citrin)缺陷所致的肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25 A13基因突变与生化指标的变化情况,并对两者的相关性进行研究.方法 随机选取表现为胆汁淤积性肝病并经SCL基因分析确诊的30例患儿为观察组,未发现病因...
【关键词】 希特林蛋白缺陷；肝内胆汁淤积症；SLC25A13基因；
- 概要：
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【中文期刊】 鲁耀邦 彭菲 等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷6期 655-658页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病.本病致病基因 SLC25A13位于染色体7q21.3,编码的蛋白质称希特林蛋白.目前研究表明,希特林蛋白的功能主要是作...
【关键词】 希特林蛋白缺乏症；希特林蛋白；SLC25A13基因；
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【中文期刊】 《中华微生物学和免疫学杂志》 2005年25卷10期 855-858页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的研究VEB-3型超广谱β-内酰胺酶(ESBL)的生化特性,并与VEB-1型ESBL进行比较.方法将blaVEB-3和blaVWEB-1基因连接至pET28a载体上,并用重组质粒转化大肠埃希菌BL21进行克隆表达,分别挑选blaVEB-3...
- 概要：
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【中文期刊】 娄霞 《医学美学美容（中旬刊）》 2014年9期 726-727页
【摘要】 目的：通过对80例小儿败血症患者的临床特点、药敏和细菌培养结果进行总结，从而加深对该疾病的了解。方法从临床特点、细菌培养、C 反应蛋白变化特征、白细胞在不同年龄组的分布以及药敏试验结果等方面对80例儿科败血病患者进行回顾性分析。结果小儿败血...
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