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【中文期刊】 邓嘉玉 邱新云  等 《中南药学》 2024年22卷3期 562-566页 ISTICCA

【摘要】 希特林蛋白缺乏症是由位于7q21.3染色体SLC25A13基因中的双等位基因致病变异引起的常染色体隐性遗传病,分为新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD),希特林蛋白缺乏导致的发育不良和血脂异常(FTTDCD)及成人发病的Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN...

【关键词】 希特林蛋白缺乏症； 瓜氨酸血症； 营养治疗；

【中文期刊】 刘畅 房振楠  等 《山东医药》 2023年63卷36期 26-30页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296 106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查情况.方法 采集2015年5月—2021年12月菏泽市出生的296 106例新生儿足跟血,筛查新生儿中希特林蛋白缺乏致肝内胆汁...

【关键词】 希特林蛋白缺乏； 肝内胆汁淤积症； 液相色谱串联质谱；

【中文期刊】 林翊君 陈燕  等 《中国中西医结合急救杂志》 2023年30卷5期 576-581页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 分析影响希特林蛋白缺乏症(CD)合并肝衰竭(LF)的相关因素.方法 回顾性分析 2011年 1 月至 2022 年 8 月福建省儿童医院和福建省妇幼保健院儿内科收治的 91 例确诊为CD患儿的临床资料,其中 28 例合并LF(LF组)...

【关键词】 希特林蛋白缺乏； 临床特征； 婴儿；

【中文期刊】 刘文雯 钟雪梅  《中国医刊》 2022年57卷9期 957-961页 ISTICCA

【摘要】 希特林蛋白(Citrin)缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,分为新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD),Citrin缺乏导...

【关键词】 希特林蛋白缺乏症； SLC25A13基因； 新生儿肝内胆汁淤积症；

【中文期刊】 张雪华 吴金勇  《妇儿健康导刊》 2022年1卷10期 62-64页

【摘要】 回顾性分析1例希特林蛋白缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献资料.本例患儿有明显的嗜食豆类、花生的倾向,发育障碍就诊而确诊为希特林蛋白缺乏症,因感染加重肝脏损伤,出现肝性脑病、肝衰竭,后因严重肺部感染而致死亡.希特林蛋白缺乏症患儿临床表现多...

【关键词】 希特林蛋白缺乏症； 肝脏损伤； 诊断；

【中文期刊】 唐诚芳 刘思迟  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷10期 797-801页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察早期发病的希特林蛋白缺乏症即Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿在新生儿早期血氨基酸及酰基肉碱谱特点及新生儿筛查敏感性,探讨NICCD新生儿筛查潜在生化指标.方法 采用串联质谱技术对2015年1月1日-2019...

【关键词】 希特林蛋白缺乏症； 新生儿筛查； 串联质谱法；

【中文期刊】 刘海平 秦佳纯  等 《临床检验杂志》 2021年39卷1期 22-25页 ISTICCA

【摘要】 目的 建立一种基于实时荧光PCR解链曲线技术的希特林蛋白缺乏症基因的快速分型方法 .方法 以SLC25A13基因c.851-854delGTAT、c.1638-1660dup23、IVS6+5G>A等常见突变为靶点,设计特异性引物及探针,建...

【关键词】 希特林蛋白缺乏症； 基因突变； 基因分型；

【中文期刊】 武星宇 张春燕  《国际检验医学杂志》 2021年42卷12期 1517-1521页 ISTICCA

【摘要】 Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)是由SLC25A13基因突变引起希特林蛋白缺乏或异常的一种遗传代谢病,患者表现为高氨血症、瓜氨酸血症及反复发作的神经、精神症状,预后往往不良.CTLN2的明确诊断依赖于对SLC25 A13基因的突变分析.目前CT...

【关键词】 Ⅱ型瓜氨酸血症； 希特林蛋白缺乏症； 高氨血症；

【中文期刊】 郑倩茹 吴胜兰  《健康必读》 2021年7期 275页

【摘要】 本文将我院儿童保健门诊中发现并确诊的1例"婴儿希特林蛋白缺乏症"患儿的临床资料进行总结、分析、回顾,以期提高在儿保门诊中对发现的发育偏离儿采取更有效的早期识别与更积极的早期干预.

【关键词】 希特林蛋白缺乏症； 儿保门诊；

【中文期刊】 李军 李保敏  《中国保健营养》 2020年30卷20期 51页

【摘要】 目的:通过对确诊为希特林蛋白缺乏症患者的临床资料总结,提高临床对该病的认识.方法:回顾性分析同胞姐妹同患希特林蛋白缺乏症的临床特点,以及血串联质谱、尿有机酸气相质谱、基因检测结果.结果:同胞姐妹俩均有希特林蛋白缺乏症的临床表现;血串联质谱示...

【关键词】 希特林蛋白缺乏； 胆汁淤积性黄疸； SLC25A13基因；