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【中文期刊】 刘文雯 钟雪梅 《中国医刊》 2022年57卷9期 957-961页ISTICCA
【摘要】 希特林蛋白(Citrin)缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,分为新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD),Citrin缺乏导...
【关键词】 希特林蛋白缺乏症；SLC25A13基因；新生儿肝内胆汁淤积症；
- 概要：
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【中文期刊】 魏林燕 黄秋燕 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 165-167页
【摘要】 目的 了解茂名地区新生儿遗传代谢病主要疾病类型及流行情况,为本地区新生儿遗传代谢病筛查,诊断,治疗提供针对性方案.方法 通过对茂名地区2022年3月至2023年12月新生儿静脉血或足跟血采集,制成干血斑进行遗传代谢病筛查,采用串联质谱技术法...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吕碧绿 陈海玲 等 《中国现代医生》 2025年63卷28期 13-16页
【摘要】 目的 探讨茂名地区希特林蛋白缺乏症的发病情况与预后,了解SLC25A13基因突变类型及突变发生频率.方法 选取2022年4月至2025年1月茂名地区出生的88 322名新生儿作为研究对象,利用串联质谱技术进行筛查,对瓜氨酸增高患儿或有可疑希...
- 概要：
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【中文期刊】 邓嘉玉 邱新云 等 《中南药学》 2024年22卷3期 562-566页ISTICCA
【摘要】 希特林蛋白缺乏症是由位于7q21.3染色体SLC25A13基因中的双等位基因致病变异引起的常染色体隐性遗传病,分为新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD),希特林蛋白缺乏导致的发育不良和血脂异常(FTTDCD)及成人发病的Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN...
- 概要：
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【中文期刊】 周心怡 林萃 等 《检验医学与临床》 2024年21卷8期 1069-1072,1078页ISTICCA
【摘要】 目的 初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据.方法 选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20 364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍...
- 概要：
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【中文期刊】 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 744-750页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 尿素循环障碍(UCD)是一组致死、致残率较高的遗传代谢病,需要长期饮食和药物治疗及管理.除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿,其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食,保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比,必要时补充必需...
- 概要：
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【中文期刊】 牟凯 许佳 等 《实用临床医药杂志》 2023年27卷11期 64-69页ISTICCA
【摘要】 目的 分析223 368例淄博地区新生儿遗传代谢病(IMD)串联质谱(MS/MS)法的筛查结果.方法 收集在山东省淄博市妇幼保健院进行IMD筛查的新生儿干血滤纸片223 368例,均于出生后3～7 d采集足跟血,并使用MS/MS法进行IMD...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李铭 杨永俊 等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷4期 819-823页ISTIC
【摘要】 目的:通过对河南省52979例新生儿遗传代谢病筛查,建立河南省正常新生儿11种氨基酸和31种酰基肉碱含量的参考区间.方法:采用串联质谱法对新生儿干血斑标本进行遗传代谢病筛查,对11种氨基酸和31种酰基肉碱的参考区间进行统计分析.结果:筛查的...
- 概要：
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【中文期刊】 庞智东 颜云盈 等 《肝脏》 2022年27卷10期 1123-1128页ISTIC
【摘要】 目的 探讨南宁地区遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因变异特征.方法 以2016年1月至2020年12月接受治疗的116例在南宁地区出生的疑似遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测...
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【中文期刊】 刘莉 杨池菊 等 《发育医学电子杂志》 2022年10卷6期 409-416页
【摘要】 目的 了解山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病的患病率、疾病构成和基因突变类型.方法 采集2014年7月至2021年12月在山东省济宁市新生儿疾病筛查中心进行检测的新生儿足跟血,用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS...
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