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【中文期刊】 李肖华 石子佳  等 《山东医药》 2023年63卷36期 1-4页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析胚胎停育患者绒毛组织染色体检测结果.方法 选取胚胎停育患者的流产绒毛组织240例份,采用基因组拷贝数变异测序检测染色体.结果 240例份胚胎停育患者流产绒毛组织中,染色体异常181例份、染色体正常59例份.181例份染色体异常绒毛...

【关键词】 染色体； 染色体异常； 基因组拷贝数变异测序；

【中文期刊】 王洁 袁路  等 《中国民康医学》 2023年35卷23期 142-144页

【摘要】 目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在胎儿染色体异常筛查中的应用价值.方法:选取 2021 年 1 月至 2023 年3 月于该院行胎儿染色体疾病筛查的 4473 名孕妇为研究对象,均进行NIPT-plus检测,对NIPT-p...

【关键词】 扩展性无创产前检测； 胎儿染色体异常； 筛查；

【中文期刊】 张金佩 刘岩  等 《中国法医学杂志》 2022年37卷2期 202-204页 ISTICCSCD

【摘要】 1 案例资料1.1 案情在一起遗产继承纠纷案件中,需要确定李某(女)的身份,但可疑父王某强已去世,留有一婚生女王某,故办案单位委托我所对李某与王某是否为同父异母的半同胞姐妹进行鉴定.经调查,王某的生母毛某、李某的生母周某以及王某的祖母赵某均...

【关键词】 法医遗传学； 短串联重复序列； 半同胞；

【中文期刊】 王龙群  《中学生物教学》 2022年13期 69-71页

【摘要】 分析常染色体可育三体和性染色体可育三体两类三体产生配子的种类及比例.常染色体可育三体产生配子的种类及其比例能得到明确的结论,性染色体可育三体产生配子的种类也是明确的,但比例不易确定,要有实验数据支撑才能得出大致的比例.

【关键词】 可育三体； 常染色体； 性染色体；

【中文期刊】 易芳 唐海云  等 《中南大学学报（医学版）》 2019年44卷5期 549-554页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephal...

【关键词】 皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； 磁共振成像； Notch3基因；

【中文期刊】 杨程程 滕军放  等 《郑州大学学报（医学版）》 2019年54卷2期 290-294页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)基因的新突变.方法:对一CADASIL先证者的家系信息进行调查和分析.对先证者进行皮肤组织活检.应用高通量测序的方法对2例患者及先证者子女进行突变基因检测.结果:...

【关键词】 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； NOTCH3基因； 基因突变；

【中文期刊】 刘亚举 李瑾  等 《解放军医学杂志》 2019年44卷8期 682-689页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 调查贵州仡佬族和苗族人群24个常染色体短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,探讨其群体遗传关系.方法 应用SureID?PanGlobal试剂盒对贵州399名仡佬族和333名苗族无关个体进行DNA扩增,采用3500XL遗传分析仪...

【关键词】 常染色体短串联重复序列； 遗传多态性； Neighbor-Joining系统发育树；

【中文期刊】 付佳钰 唐璐  等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2019年11卷10期 11-18页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 脑出血是高致死率和致残率的一种卒中亚型,环境和遗传因素在其发病中均发挥重要作用.NOTCH3基因是皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的致病基因,通过影响血管结构和功能引起不同表型的病变.近年研究表明该基因突变具有极大的异质性,...

【关键词】 脑出血； NOTCH3基因； 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；

【中文期刊】 封宇 刘颖  等 《中国医科大学学报》 2019年48卷1期 90-93页 ISTICPKUCABP

【摘要】 筛查150多个神经遗传病家系,收集到12例经颅脑MRI确诊的双侧颞极白质受累神经系统遗传疾病患者,对其临床表现、影像学特点和基因诊断结果进行回顾性分析.其中4例诊断为伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(2例经基因检测确诊,2...

【关键词】 常染色体显性遗传性脑动脉病； 磁共振成像； 白质脑病；

【中文期刊】 任蕾 闫昱杉  等 《中国糖尿病杂志》 2019年27卷12期 941-945页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 研究1例KCNJ11基因杂合突变所致年轻的成年发病型糖尿病13(MODY13)家系的临床和分子遗传学特点.该家系先证者为13岁男性患儿,BMI 17.4 kg/m2,体态、发育正常.因"口渴、多饮、多尿1月余,血糖高3d"收入院,诊断为糖尿...

【关键词】 单基因糖尿病； 年轻的成年发病型糖尿病； 常染色体显性遗传；