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关键词=(常染色体显性Ⅱ型遗传性骨硬化症)
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【中文期刊】 李晓刚 苏楠 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 612-614页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 检测1例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者氯离子通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因的突变情况,探讨其分子发病机制.方法 收集1例骨硬化症患者及100名健康成年人的血液标本,提取基因组DNA,PCR扩增CLCN7基...
【关键词】 Ⅱ型常染色体显性遗传性骨硬化症；氯离子通道7基因；基因突变；
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【会议论文】郑慧 第十届中国南方骨质疏松论坛暨重庆市医学会骨质疏松年会 2014年
【摘要】 研究目的:骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍和骨密度增高为特点的代谢性骨病.按照遗传方式分为常染色体显性遗传性骨硬化症(ADO)和染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO).ADO分为ADOⅠ和Ⅱ两型.ADOⅡ特征为骨硬化,主要影响脊...
【关键词】 常染色体显性Ⅱ型遗传性骨硬化症 ； 氯离子通道7 ； 基因突变 ；
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