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【中文期刊】 刘美丽 巩凤超 等 《临床神经病学杂志》 2025年38卷1期 60-64页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的临床特征.方法 回顾性分析一家系经基因检测明确为SCA12患者的临床资料,并进行文献复习.结果 家系中3例患者诊断为SCA12.其中2例有临床症状的患者年龄均＞45岁,临床表现有头部震颤、上...
【中文期刊】 康健捷 项薇 等 《卒中与神经疾病》 2018年25卷4期 419-423,445页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨随访十年的脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)一家系的临床特征、影像学特点和基因型及其所带来的医学伦理学问题.方法 描述一家系7例患者的临床表现,对部分患者行头颅核磁共振及基因检测,结合文献复习并分析该家系中患者的临床表现、遗传特征...
【中文期刊】 刘美琪 丁正同 等 《中国临床神经科学》 2016年24卷4期 424-429页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)的临床特征.方法 收集2例经基因检测明确为SCA17患者的临床及其家系调查资料,结合文献复习进行分析.结果 2例患者均诊断为SCA17.临床表现为小脑症状、认知功能损害、帕金森样症状、肌张力障...
【中文期刊】 王子峰 李连平 等 《山东医药》 2011年51卷49期 64-66页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究脊髓小脑性共济失调3型( SCA3)的临床特征和基因诊断方法,探讨SCA3的基因诊断程序.方法 选取2个家系内患者及家系内正常人血样,提取基因组DNA,应用SCA3亚型引物,分别进行聚合酶链反应,根据电泳结果回收基因异常条带,应用...
【中文期刊】 王颖颖 王建平 等 《中国现代医生》 2012年50卷13期 127-128页
【摘要】 目的 探讨脊髓小脑共济失调症( spinocerebellar ataxia,SCA)基因诊断的方法.方法 根据患者的临床表现及我国该病发病率,通过聚合酶链反应,对一例患者的SCA1、SCA2 、SCA3 三个基因的三核苷酸重复片段进行扩增...
【中文期刊】 涂雪松 《青海医药杂志》 2009年39卷12期 75-78页 CA
【摘要】 遗传性共济失调是神经系统遗传病,本文对遗传性共济失调的研究进展及临床特点进行综述,旨在提高临床医师对本病的认识.
【中文期刊】 陈朴 马明义 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷6期 626-633页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨毛细管电泳技术在动态突变位点检测中的技术问题,并分析常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxias,ADCA)患者与正常对照人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebell...
【关键词】 常染色体显性小脑性共济失调； 遗传性脊髓小脑性共济失调； 基因；
【中文期刊】 何梦妤 卢丽君 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷2期 112-114页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象.本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率.患者61岁男性,以言...
【关键词】 遗传性脊髓小脑共济失调6型； 临床特征； MRI；
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