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关键词=(常染色体显性肾小管间质肾病)
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【中文期刊】 安玉 张昌明 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2025年34卷1期 14-20页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨肝细胞核因子 1β(HNF1B)基因缺陷导致肾脏疾病的临床表现和基因变异特征.方法:纳入经基因组测序检出HNF1B基因变异的来自 3 个家系的 4 例患者,分析其临床及基因变异特点,并结合蛋白质三维结构预测工具,预判突变位点对蛋白...
【关键词】 肝细胞核因子1β；常染色体显性肾小管间质肾病；肾囊肿；
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