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【中文期刊】 张琴 刘心霞 等 《成都医学院学报》 2024年19卷6期 1098-1102页ISTICCA
【摘要】 常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是常见的遗传性肾病,人群发病率约0.10％～0.25％[1],其主要临床表现为患者肾小管进行性囊性扩张的肾肿大,...
- 概要：
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【中文期刊】 于国鹏 齐隽 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2011年31卷7期 957-961页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)基因诊断中的应用.方法 采用MLPA对20例ADPKD患者的PKD1基因和PKD2基因进行检测.MLPA检测结果显示单-外显子扩增或疑似扩增者采用RT-PCR...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病；基因突变；多重连接探针扩增技术；
- 概要：
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【中文期刊】 高晋生 杨宝学 《中国药理学通报》 2009年25卷2期 141-144页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 常染色体显性遗传多囊肾病是一种较常见的单基因遗传病,病变以双肾多发性进行性充液囊泡为主要特征.囊泡损伤肾组织,引起肾功能改变,最终导致肾衰竭.除透析和肾移植治疗终末期肾衰竭,尚无有效疗法延缓多囊肾病程进展.抑制囊泡液体分泌,抗囊泡上皮细胞生...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病；多囊肾病治疗；多囊蛋白；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 汪凯 黄渊 等 《生物化学与生物物理进展》 2024年51卷1期 47-58页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 多囊蛋白 2(polycystin-2,PC2,或称TRPP2,PKD2)是一种瞬时受体电位通道(transient receptor potential channel,TRP),在维持细胞正常的Ca2+信号传导中起着关键作用,也是最常见...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李轩维 李文来 等 《巴楚医学》 2024年7卷2期 118-123页
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种单基因遗传性肾脏疾病,其特征是囊肿进行性形成,导致肾脏体积增加和肾功能下降,最后进展为终末期肾病.既往临床上对ADPKD的治疗以对症支持治疗为主,无法延缓多囊肾病的病情进展,临床上亟需针对ADPKD的...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病；信号通路；分子靶向药物；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华医学会器官移植学分会 《器官移植》 2023年14卷1期 24-30页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾病,也是终末期肾病(ESRD)的最常见原因之一.肾移植是ADPKD伴ESRD患者的最佳肾脏替代治疗方式,目前国内外学者对于ADPKD患者肾移植前多囊肾是否需要切除存在一定的争议,并且...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；基因突变；肾移植；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 彭薇 张蔓丽 等 《解放军医学院学报》 2023年44卷8期 885-889页ISTICCA
【摘要】 背景 常染色体显性多囊肾病是终末期肾病最常见的单基因病因,有助于早期明确患者及家系成员的遗传学病因,并对患者及家系成员的生育指导提供帮助.目的 对 2021年 4月在解放军总医院第一医学中心产科门诊就诊的 1例有3次多囊肾孕育史孕妇及家系成...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病；高通量测序；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余磊 唐璠 等 《介入放射学杂志》 2022年31卷9期 861-864页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨经导管肾动脉栓塞术(TRAE)治疗常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)并发血尿的效果和安全性.方法 回顾性分析2010年1月至2018年12月三明市第一医院采用TRAE治疗的12例ADPKD并发血尿患者临床资料.采用粒径300...
【关键词】 经导管肾动脉栓塞术；常染色体显性遗传性多囊肾病；血尿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈双剑 廖宏亮 等 《中国当代医药》 2023年30卷16期 18-21,27页CA
【摘要】 常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传性疾病,临床表现为双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤风险增加,随着肾脏损伤和肾功能进行性减退,最终导致尿毒症的发生.ADPKD具有基因遗传异质性,约93％病例是由PKD1基因和PKD2基因...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病；致病基因突变；基因检测；
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【中文期刊】 范晨宇 浦东 等 《中国临床药理学杂志》 2021年37卷3期 284-287页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究ICG-001在体内外模型中对常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)的影响.方法 用体外囊泡实验模型,将MDCK细胞分为对照组和低、中、高剂量实验组(0.2,1.0和5.0μmol·L-1),跟踪定位囊泡,拍照、测量囊泡直径,并计...
【关键词】 ICG-001；常染色体显性遗传多囊肾病；肾囊肿模型；
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