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【中文期刊】 PGT阻断ADPKD遗传专家共识委员会 《中华生殖与避孕杂志》 2019年39卷10期 781-787页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最为常见的遗传性肾病,主要由PKD1和PKD2基因突变所致.该疾病的主要病理特点是肾脏囊肿进行性增大增多,破坏正常...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病；胚胎植入前遗传学检测；遗传阻断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡江涛 周芸 《中国临床研究》 2021年34卷1期 32-36,42页ISTICCA
【摘要】 目的 采用Meta分析的方法,探讨肾脏总体积(TKV)对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)病情进展及预后判断的价值.方法 运用计算机检索Cochrane Library、PubMed、Embase、中国知网(CNKI)等数据库,检索A...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；肾脏总体积；肾小球滤过率；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 曹长春 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷5期 321-324页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病（ ADPKD）是发病率最高的遗传性肾病，其新生儿发病率为1/1000~1/500，其主要表现为伴随肾小管进行性囊性扩张的肾肿大。约一半的 ADPKD 患者在60岁进展至终末期肾病（ESRD），占 ESRD 总数的...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；早期识别；转归；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴燕京 丁惠国 《中华肝脏病杂志》 2016年24卷10期 728-731页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性多囊肾病常见为常染色体显性遗传性多囊肾病和常染色体隐性遗传性多囊肾病两种类型,先天性肝纤维化是一种常染色体隐性遗传性疾病,可发生在遗传性多囊肾病中.所以,遗传性多囊肾病是不明原因肝纤维化、肝硬化的病因之一.
【关键词】 肾病；肝纤维化；常染色体显性遗传性多囊肾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘海超 李渊 等 《细胞与分子免疫学杂志》 2013年29卷7期 723-728,733页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 制备针对多囊蛋白1(PC1)胞外区的抗体,为分析PC1胞外区生物特性和功能提供工具.方法 根据生物信息学分析结果,PCR扩增编码小鼠Pkd1的氨基端474E-640L的eDNA片段.将该片段克隆到GST融合蛋白表达载体上,在IPTG诱...
【关键词】 Pkd1基因；polycystin-1；多克隆抗体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 熊林 范子锋 等 《海南医学院学报》 2011年17卷7期 963-965页ISTICPKU
【摘要】 目的:探讨腹腔镜去项减压术治疗成人型常染色体显性遗传性多囊肾病的临床疗效.方法:回顾分析我院2006年6月～2010年2月接受腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗的16例成人型常染色体显性遗传性多囊肾病患者临床资料.结果:16例手术顺利,无中转开放,...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；肾囊肿去顶减压术；腹腔镜；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张殿勇 梅长林 等 《中华肾脏病杂志》 2004年20卷1期 33-36页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立检测2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因PKD2突变的方法,分析中国汉族人PKD2基因的突变.方法收集临床确诊的中国汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者48例,用试剂盒提取外周血白细胞DNA,利用聚合酶链反应-单链构...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；突变；基因,PKD2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴玉梅 梅长林 等 《中华肾脏病杂志》 2004年20卷4期 290-294页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究胰岛素样生长因子-1(IGF-1)在常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)发病中的作用.方法采用酶联免疫吸附法测定41例ADPKD患者的血液、囊液及尿液中IGF-1浓度;应用原位杂交及免疫组织化学染色方法检测IGF-1及其受体(I...
【关键词】 常染色体显性遗传型多囊肾病；胰岛素样生长因子1；增殖；
- 概要：
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【中文期刊】 李林 孙田美 等 《中华肾脏病杂志》 2003年19卷6期 339-343页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂CL-387,785对人常染色体显性多囊肾病(ADPKD)囊肿衬里上皮细胞增殖和信号转导通路的作用.方法体外条件下用CL-387,785处理囊肿衬里上皮细胞;四氮唑盐法(MTT)测定囊肿细...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；表皮生长因子受体；酪氨酸激酶抑制剂；
- 概要：
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【中文期刊】 邱碧原 杨季云 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 419-423页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法 应用芯片捕获高通量测序检测17例先证者PKD...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病；高通量测序；PKD1基因；
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