换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 16
- 1
- 1
- 6
- 5
- 5
- 5
- 5
- 4
- 4
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 中华医学会器官移植学分会 《器官移植》 2023年14卷1期 24-30页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾病,也是终末期肾病(ESRD)的最常见原因之一.肾移植是ADPKD伴ESRD患者的最佳肾脏替代治疗方式,目前国内外学者对于ADPKD患者肾移植前多囊肾是否需要切除存在一定的争议,并且...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；基因突变；肾移植；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈艳 黄翀 等 《中国医学创新》 2019年16卷26期 145-150页CA
【摘要】 目的:建立检测常染色体显性遗传性多囊肾病2型(polycystic kidney disease 2,PKD2)致病基因突变的方法,检测收集的10个ADPKD家系共15例患者的PKD2基因突变情况.方法:收集江西地区经临床确诊的常染色体显性...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；PKD2；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 萧畔 丁克家 等 《山东医药》 2007年47卷21期 1-2页ISTICCA
【摘要】 目的 检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律.方法 采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份.提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段.扩增产物经...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；PKD1基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张殿勇 梅长林 等 《中华肾脏病杂志》 2004年20卷1期 33-36页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立检测2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因PKD2突变的方法,分析中国汉族人PKD2基因的突变.方法收集临床确诊的中国汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者48例,用试剂盒提取外周血白细胞DNA,利用聚合酶链反应-单链构...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；突变；基因,PKD2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王含露 导师：骆杰伟 福建医科大学 临床医学 内科学(肾病)（硕士） 2021年
【摘要】 目的：常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是最常见的遗传性肾病，患病率为1/400-1/1000，可引起肾脏结构及功能的不可逆损害，最终导致终末期...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病 ； 发病机制 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】张雪 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年
【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominate polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的显性单基因肾脏遗传病之一,发病率约为1/500~1/1000.国内约有150万患者,男女发病几率相等...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病基因突变 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈双剑 廖宏亮 等 《中国当代医药》 2023年30卷16期 18-21,27页CA
【摘要】 常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传性疾病,临床表现为双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤风险增加,随着肾脏损伤和肾功能进行性减退,最终导致尿毒症的发生.ADPKD具有基因遗传异质性,约93％病例是由PKD1基因和PKD2基因...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病；致病基因突变；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡胜 李东杰 等 《中南大学学报（医学版）》 2019年44卷10期 1179-1187页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,主要由多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)1/PKD2基因...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病；囊肿；终末期肾衰竭；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王琛 孔祥阳 等 《重庆医学》 2016年45卷28期 4014-4016页MEDLINEISTICCA
【摘要】 常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种遗传性单基因疾病,由多囊肾基因1 (polycyseic kidneydisease gene,PKDl)、PK...
【关键词】 多囊肾,常染色体显性；PKD1基因；PKD2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 骆杰伟 孟晓嵘 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2014年23卷4期 321-325,336页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系基因突变位置及遗传特征. 方法:应用二代测序外显子序列捕获技术,对ADPKD家系先证者PKD1、PKD2基因测序,并对8个家系成员针对突变位点进行Sanger测序筛查.并经SIF和Pol...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾；PKD1基因；PKD2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
