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【中文期刊】 张殿勇 梅长林 等 《中华肾脏病杂志》 2004年20卷1期 33-36页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立检测2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因PKD2突变的方法,分析中国汉族人PKD2基因的突变.方法收集临床确诊的中国汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者48例,用试剂盒提取外周血白细胞DNA,利用聚合酶链反应-单链构...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；突变；基因,PKD2；
- 概要：
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【会议论文】张雪 遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 2014年
【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominate polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的显性单基因肾脏遗传病之一,发病率约为1/500~1/1000.国内约有150万患者,男女发病几率相等...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病基因突变 ；
- 概要：
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【中文期刊】 徐佩文 邹洋 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 778-781页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：确定一个常染色体显性遗传多囊肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因,并验证家系中其他成员及40名正常对照,再用反转录-PCR 技术检测相应的 mRNA序列的变化。结果基因测序结果显示该家系中5例患者均发生PK...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病；PKD1基因；剪切突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王禹霄 张承巍 等 《现代生物医学进展》 2011年11卷18期 3449-3452页ISTICCA
【摘要】 目的:利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙洒省汉族人群常染色体显性遗传性多囊肾病(autosoma1 dominant polycystic disease ADPKD)家系成员进行症状前诊断.方法:扩增PKD1基因内部(KG8)及...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 高德轩 曹庆伟 等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷1期 23-26页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的研究中国人多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1 gene, PKD1)突变的特点,检测基因突变位点.方法 25例多囊肾患者,正常对照16名,扩增PKD1基因的第44、45外显子幕蚱危?性梯度凝胶电...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病；变性梯度凝胶电泳；多囊肾病基因1；
- 概要：
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【中文期刊】 张殿勇 孙田美 等 《中华医学遗传学杂志》 2004年21卷3期 211-214页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的利用变性高效液相色谱分析技术 (denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC),检测2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因(polycystic kidney dise...
【关键词】 多囊肾病基因；常染色体显性多囊肾病；突变；
- 概要：
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