换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
资源类型收起
- 1
中图分类展开
该项聚类结果为0
年份展开
关键词聚类展开
- 1
- 1
- 1
- 1
- 1
上下
更多...
关键词聚类
加载更多选项
定制检索筛选项
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
加载更多选项
定制检索筛选项
当前检索式
关键词=(常染色体显性遗传性智力发育障碍22型)
展开
【中文期刊】 车佳 郭静 等 《中华围产医学杂志》 2025年28卷1期 70-73页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了产前超声提示胎儿胼胝体外径短、双侧侧脑室增宽，经家系全外显子组测序诊断为常染色体显性遗传性智力发育障碍22型1例。孕24周 +4时超声提示胎儿存在胼胝体外径短、侧脑室增宽。胎儿全基因组拷贝数变异检测未见异常，家系全外显子...
【关键词】 ZBTB18基因 ； 常染色体显性遗传性智力发育障碍22型； 全外显子组测序；
浏览：5
被引：0
下载：0
显示侧边栏
加载中...
