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【中文期刊】 周海涛 牛宇杰 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷3期 430-434页ISTICPKUCA
【摘要】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CA-D...
【关键词】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李静 葛峻岭 等 《感染、炎症、修复》 2024年25卷2期 149-152页ISTIC
【摘要】 目的:分析 1 例皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者家系的临床资料,明确该家系的临床特点.方法:通过回顾和分析该CADASIL患者家系的临床表现、影像学特征、遗传突变位点、电生理特点,明确该突变位点及患者...
【关键词】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；周围神经病变；遗传性疾病；
- 概要：
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【中文期刊】 孔秀云 代飞飞 等 《北京医学》 2024年46卷5期 380-384页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infar...
- 概要：
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【中文期刊】 鲁明 王韵 等 《中国卒中杂志》 2023年18卷1期 103-106页ISTICPKU
【摘要】 1 病例介绍患者男性,67岁.主因"头晕1天,视物不清20小时"于2022年4月25日入院.患者入院前1天无明显诱因出现头晕,伴左侧视物不清、恶心,无眩晕、复视、头痛、呕吐、言语不清、肢体无力,来首都医科大学附属北京朝阳医院急诊,行头颅CT...
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【中文期刊】 王志晔 张作念 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷6期 549-552页ISTICCA
【摘要】 目的 分析以孤立性眩晕为首发症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)一家系的临床资料.方法 总结1 例CADASIL患者的临床表现、影像学、病理、基因检测结果和CA-DASIL量表评分,并进行家系调查.结果...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；孤立性眩晕；基因突变；
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【中文期刊】 关鉴 李可 等 《武警医学》 2022年33卷8期 720-722页ISTICCA
【摘要】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopa-thy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, ...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；脑小血管病；核磁共振；
- 概要：
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【中文期刊】 尹自长 侯晓涛 《电子显微学报》 2022年41卷3期 272-277页
【摘要】 目的:电镜检查15例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)皮肤活检血管超微结构,分析嗜锇物质(GOM)沉积的部位、形态和电子密度特征,为临床提供超微病理诊断依据.方法:对15例经临床和基因确诊CADASIL病的...
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【中文期刊】 冯旭辉 方义文 《药品评价》 2022年19卷19期 1157-1160页CA
【摘要】 随着年龄增长,人体机能逐渐老化,心血管系统疾病会不断增多.多种环境因素与多基因遗传是引起心血管系统疾病的主要因素.Notch3是四种Notch蛋白家族的成员之一,参与了心血管系统疾病的病理生理及炎症过程,因此人们越来越关注Notch3在心血...
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【中文期刊】 郭婷 乔斌 等 《微循环学杂志》 2025年35卷2期 29-34页ISTIC
【摘要】 目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者NOTCH3基因分布的特点和突变率.方法:纳入183例疑似CADASIL患者,采取PCR扩增和DNA 一代测序检测外周血NOTCH3基因第3、4、5、6、1...
【关键词】 遗传病；伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3；
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【中文期刊】 陈泓源 陈杰荣 等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷1期 216-220页ISTICCA
【摘要】 易诱发白质脑病及皮下梗死的常染色体显性脑动脉病(CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的成年发病的遗传性脑小血管病.CADASIL常引起为脑白质信号升高、多发性脑部腔隙梗塞、微出血等症状.T2加权像、FLAIR像上发现白质高信号病...
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