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【中文期刊】 翟宇 苏敬敬 《第二军医大学学报》 2019年40卷1期 14-19页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者NOTCH3基因不同外显子突变与临床表型间的关联.方法 以2015年5月至2017年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院就诊的有临床症状的15个家系...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3基因；表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐秘博 史长河 等 《中华神经医学杂志》 2016年15卷6期 569-574页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的一种突变型基因NOTCH3 (R90C)对少突胶质系细胞HS683增殖能力的影响及相关的分子机制.方法 (1)以pCMV-Sport6.0为表达载体,采用定点突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙启英 李雯雯 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 816-820页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析两个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subeortieal infarct and leucoencephalopat...
【关键词】 伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任志霞 陈帅 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 821-825页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例临床表现为秃头、腰痛及帕金森症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的临床表型.方法 分析患者的临床及影像学资料,并对其家系成员进行基因检测.结果 患者有反复发作的卒中、痴呆、情感障碍等典型表现,以及秃头、...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；腰痛；秃头；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丛璐 《国际神经病学神经外科学杂志》 2017年44卷4期 427-430页ISTIC
【摘要】 Notch3信号传导通路与神经系统发育和血管结构完整性密切相关,由Notch3基因编码的受体蛋白胞外区的表皮生长因子样重复序列(EGFR)突变是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的决定性发病机制.目前关于CA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任志霞 时英英 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2017年31卷2期 113-116页ISTIC
【摘要】 目的 分析总结4个来自河南地区不同家系但具有相同突变的伴有皮质下梗死和白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts a...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱余友 王娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 578-581页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortieal infarct and leucoencephalopat...
【关键词】 伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王仕超 王宝军 《国际脑血管病杂志》 2009年17卷1期 48-52页ISTIC
【摘要】 近年来的研究表明,以家族遗传方式起病,中年发病且逐渐进展的缺血性卒中样病程,弥漫性多发性白质病变,明确的MRI白质异常信号以及病理学明确的小动脉病变是伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal ...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；Notctd；cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy；
- 概要：
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