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【中文期刊】 高丽 彭雅婷 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 149-154页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；常染色体显性遗传疾病；咯血；
- 概要：
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【中文期刊】 张贝贝 巩纯秀 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷14期 1116-1120页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,该疾病会导致多种器官结构和功能异常,临床表现多样性,可呈家族遗传性,但大多数为散发性,同时由于临床表现与其他一些综合征组分重叠较大,鉴别诊断需要丰富的临床体征识别经验.而随着致病性基因CH...
【关键词】 CHARGE综合征；常染色体显性遗传疾病；器官畸形；
- 概要：
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【中文期刊】 周洁 高彬 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷5期 398-403页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例,分析其可能的遗传学原因,并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点.方法 在临床诊断的基础上提取先证者及其亲属的外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,捕获目标基因后进行I...
【关键词】 CHARGE综合征；CHD7突变；常染色体显性遗传疾病；
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【学位论文】 作者：潘昭宇 导师：卢伟 郑州大学 临床医学 耳鼻咽喉科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的:
多发性骨性联合综合征1型(Multiple synostoses syndrome-1，SYNS1)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，主要表现为多个关节融合、传导性听力损失和特征性面容。Perrault综合征4型(Perr...
【关键词】 罕见综合征型耳聋 ； 常染色体显性遗传疾病 ；
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【中文期刊】 张亚平 颜彦 等 《复旦学报（医学版）》 2011年38卷6期 543-545页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 代谢性心肌病在临床中较少见,尤其是其中的PRKAG2心脏综合征.它是常染色体显性遗传疾病,青春期后发病为主;PRKAG2基因突变引起腺苷酸活化蛋白激酶(AMP-activated protein kinase,AMPK)降低,糖原的异常积聚...
【关键词】 PRKAG2心脏综合征；R302Q；心肌肥厚；
- 概要：
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【中文期刊】 陈金兰 杨一峰 等 《中南大学学报（医学版）》 2009年34卷12期 1261-1265页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Noonan综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病, 新生儿中发病率达1/2 000～1/1 500~([1]).其主要临床表现为身材矮小,特殊面容和先天性心脏病. 近50%的病例为12号染色体上11型非受体蛋白酪氨酸磷酸化酶(pro...
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【中文期刊】 崔英霞 夏欣一 等 《医学研究生学报》 2009年22卷4期 376-379页ISTICPKU
【摘要】 目的:先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1 ∶ 100000.研究编码Ⅱ型胶原α1链的COL2A1基因G504S突变致SEDC的软骨组织超微结构改变. 方法:对SEDC引产胎儿和...
【关键词】 先天性脊柱骨骺发育不良；Ⅱ型胶原；软骨细胞；
- 概要：
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【中文期刊】 苏慧 马维娅 等 《中国康复理论与实践》 2009年15卷1期 2-4页ISTICPKUCSCD
【摘要】 恶性高热是一种少见的常染色体显性遗传疾病.本文对恶性高热的发病率、发病机制及诊断等几个方面的进展给予综述.
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【中文期刊】 王子峰 李连平 等 《山东医药》 2011年51卷49期 64-66页ISTICCA
【摘要】 目的 研究脊髓小脑性共济失调3型( SCA3)的临床特征和基因诊断方法,探讨SCA3的基因诊断程序.方法 选取2个家系内患者及家系内正常人血样,提取基因组DNA,应用SCA3亚型引物,分别进行聚合酶链反应,根据电泳结果回收基因异常条带,应用...
- 概要：
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【中文期刊】 贺华 李俊敏 等 《中国美容医学》 2011年20卷4期 681-682页ISTICCA
【摘要】 <篇首> Crouzon综合征是-种因颅缝过早闭合导致颅面发育异常的先天性综合畸形,属常染色体显性遗传疾病[1] .其表现为颅缝早闭及颅面骨发育不良所引起的颅内压增高和颅面畸形.颅缝早闭可以发生在冠状、矢状或人字颅缝,从而造成各种畸形头(如塔头...
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