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【中文期刊】 郭童瑶 张秀英 等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷6期 463-467页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4～1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、...
【关键词】 17q12缺失综合征；常染色体显性遗传病；肝细胞核因子1B；
- 概要：
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【中文期刊】 王萌 潘云 等 《临床与病理杂志》 2023年43卷11期 2052-2055页ISTICCA
【摘要】 Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,以胃肠道息肉病和皮肤黏膜色素沉着为特征.患者可表现为腹痛、腹胀、贫血等非特异性症状.本文报道1例21岁女性患者,结肠有多发性息...
【关键词】 Peutz-Jeghers综合征；肠道息肉；色素斑；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 胡思翠 杨洪秀 等 《山东医药》 2022年62卷24期 22-26页ISTICCA
【摘要】 目的 总结SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病Floating-harbor综合征(FHS)的临床及遗传特点.方法 回顾性分析2例FHS患者的临床资料及遗传资料.结果 2例患者均身材矮小,面容异常(三角脸、深眼窝、长睫毛、鼻头宽大呈球...
【关键词】 常染色体显性遗传病；Floating-harbor综合征；SRCAP基因；
- 概要：
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【中文期刊】 项静燕 张晓洁 等 《上海医学》 2020年43卷10期 625-627页ISTICCA
【摘要】 回顾性分析上海交通大学附属第六人民医院神经内科收治的1例转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)患者的临床资料并复习相关文献,探讨TTR-FAP的临床特点、诊断和治疗.该疾病是一种以感觉运动和自主神经病变为主,累及多系统...
【关键词】 转甲状腺素蛋白；家族性淀粉样多发性神经病；常染色体显性遗传病；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴雨晨 钱方媛 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 45-47页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特...
【关键词】 Sifrim-Hitz-Weiss综合征；CHD4神经发育障碍；CHD4基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郭婷 乔斌 等 《微循环学杂志》 2025年35卷2期 29-34页ISTIC
【摘要】 目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者NOTCH3基因分布的特点和突变率.方法:纳入183例疑似CADASIL患者,采取PCR扩增和DNA 一代测序检测外周血NOTCH3基因第3、4、5、6、1...
【关键词】 遗传病；伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3；
- 概要：
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【中文期刊】 苏政伟 黄庆明 等 《重庆医科大学学报》 2024年49卷8期 942-948页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因.PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增...
【关键词】 原发性双侧肾上腺皮质大结节增生；库欣综合征；肾上腺偶发瘤；
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【中文期刊】 王诗婵 商慧芳 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷5期 296-304页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种累及上下运动神经元系统的致残性致死性神经系统变性疾病.目前,ALS发病机制不明.虽然大部分是散发病例,但10%～15%的患者具有家族史,已有超过40个...
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【中文期刊】 易小龙 于红春 等 《山东医药》 2023年63卷15期 94-96页ISTICCA
【摘要】 目的 总结黑斑息肉综合征(PJS)的有效诊断及治疗方法,为该病的临床诊治提供参考.方法 对1例PJS患者的临床资料进行回顾性分析.结果 该患者为16岁男性,因"腹痛伴黏液血便2 d"入院.患者有典型口唇及鼻周黑斑,以肠套叠为主要首诊症状,接...
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【中文期刊】 李宇玥 李冠军 等 《中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志》 2021年29卷1期 68-69,67页ISTIC
【摘要】 外毛根鞘囊肿为遗传性肿瘤性疾病,病损主要分布于头皮.近期山东烟台芝罘医院耳鼻咽喉科收治一例有明确家族史的头部多发外毛根鞘囊肿,并收集了该病例临床家系遗传图谱.
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