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【中文期刊】 杨程程 滕军放 等 《郑州大学学报（医学版）》 2019年54卷2期 290-294页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)基因的新突变.方法:对一CADASIL先证者的家系信息进行调查和分析.对先证者进行皮肤组织活检.应用高通量测序的方法对2例患者及先证者子女进行突变基因检测.结果:...
【关键词】 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； NOTCH3基因； 基因突变；
【中文期刊】 唐晓梅 陈彪 《神经损伤与功能重建》 2008年3卷3期 156-160页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨变性高压液相色谱分析(DHPLC)在伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者诊断中的方法和价值.方法:运用DHPLC及DNA直接测序技术,对CADASIL家系先证者、家系成员14例(CADASIL组...
【关键词】 变性高压液相色谱分析； 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； Notch3,突变；
【中文期刊】 唐晓梅 杨静芳 等 《临床神经病学杂志》 2008年21卷3期 164-167页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病((CADASIL)的NOTCH3基因突变类型.方法 对临床诊断为CADASIL的4例先证者、来自3个家系10例患者及4例无类似临床表现成员、以及100名健康对照者进行NOTCH3基...
【关键词】 伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病； NOTCH3基因； 突变；
【中文期刊】 北京医学会罕见病分会 遗传性脑小血管病全国协作组 《中华内科杂志》 2022年61卷8期 848-859页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性脑小血管病（hereditary cerebral small vessel disease，hCSVD）是一组由单基因突变导致的罕见脑小血管疾病。尽管不同类型hCSVD患者的发病年龄存在很大的变异，但青中年起病（≤45岁）的卒中具有...
【关键词】 遗传性脑小血管病； 常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病； 常染色体隐性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病；
【中文期刊】 令晨 王朝霞 等 《中华神经科杂志》 2021年54卷4期 399-403页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）是由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管病，目前疾病的发病机制尚不明确。本综述对目前各研究提出的CADASIL发病机制进行总结，包括脑小动脉结构与功能的异常，血管平滑肌细胞...
【中文期刊】 王朝霞 袁云 《中华神经科杂志》 2021年54卷7期 705-711页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）是由NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病。主要临床表现为在疾病不同阶段出现偏头痛、缺血性脑卒中、进行性认知功能障碍、精神心理异常等，头颅磁共振成像可见多发腔隙性脑梗死、脑...
【关键词】 常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病； NOTCH3基因； 脑小血管病；
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