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          【中文期刊】 赵月馨  熊静  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷4期 358-362页ISTICPKUCSCD

          【摘要】 报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断.该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因...

          【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症2型CLCN7基因基因突变

          浏览:11 被引:0 下载:8
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          【中文期刊】 张迪  聂辰宇  等 《山东大学学报(医学版)》 2024年62卷6期 82-90页ISTICPKUCA

          【摘要】 目的 分析两例常染色体显性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的临床特点,对先证者及其家系的致病基因突变进行研究.方法 收集两例骨硬化症患者的的临床特征及实验室检查资料进行总结分析,并复习...

          【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症氯离子通道蛋白7错义突变

          浏览:15 被引:0 下载:7
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          【中文期刊】 王晨秀  章振林  《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷5期 529-533页ISTICPKUCSCD

          【摘要】 报道一个无临床症状而以X 线摄片表现为广泛骨密度增高,椎体呈"夹心征",髋关节呈"骨中骨征"的常染色体显性遗传性骨硬化症 2 型家系.基因检测为氯离子第7通道( chloride channel 7,CLCN7)的10号外显子处发生核苷酸突...

          【关键词】 骨硬化症常染色体显性遗传CLCN7基因

          浏览:42 被引:2 下载:15
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          【中文期刊】 袁虎  汪纯  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷4期 321-326页ISTICPKUCSCD

          【摘要】 目的 分析5例常染色体显性遗传骨硬化症2型(autosomal dominant osteopetrosisⅡ,ADOⅡ)家系的临床特征,检测氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)基因突变.方法 收集5例患者的...

          【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症2型氯离子通道蛋白临床特征

          浏览:73 被引:1 下载:19
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          【中文期刊】 吴爱国  何丛馨  等 《海南医学》 2020年31卷17期 2177-2180页ISTICCA

          【摘要】 目的 探讨氯离子第7通道蛋白(CLCN7)突变所致常染色体显性遗传骨硬化症2型(ADO2)患者破骨细胞发育相关的调控因子及其功能.方法 选择2017年10月至2019年10月在中信惠州医院确诊为ADO2且CLCN7基因突变的患者10例作为实...

          【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症2型氯离子第7通道蛋白破骨细胞

          浏览:205 被引:1 下载:48
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          【中文期刊】 苏楠  杨京  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年04卷1期 18-22页ISTICPKUCSCD

          【摘要】 目的 检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7 (chloride channel 7,CLCN7 )基因的突变情况.方法 收集一骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本,提取基因组DNA,用PCR扩增CLCN7外显子并...

          【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症氯离子通道7突变

          浏览:409 被引:2 下载:129
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          【中文期刊】 张鹏鑫  李佳  等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷2期 156-160页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 骨硬化症是一种罕见的遗传性骨代谢疾病,以骨吸收障碍导致的骨量及密度增加为主要特征,任何涉及破骨细胞成熟或功能的异常突变均会导致骨硬化症的发生。临床上,常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetros...

          【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症骨吸收障碍CLCN7基因

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          【中文期刊】 李晓刚  苏楠  等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 612-614页MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 检测1例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者氯离子通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因的突变情况,探讨其分子发病机制.方法 收集1例骨硬化症患者及100名健康成年人的血液标本,提取基因组DNA,PCR扩增CLCN7基...

          【关键词】 Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症氯离子通道7基因基因突变

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          【学位论文】 作者:李春洪 导师:眭维国   戴勇   广西师范大学   生物学 生物学(硕士) 2020年

          【摘要】 常染色体显性遗传骨硬化症II型(Autosomal dominant osteopetrosis type II,ADO2)是一类以破骨细胞异常为特征的罕见人类遗传性骨疾病。破骨细胞来源于血系多能造血干细胞,它的生存、增殖、分化和激活需要合...

          【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型多能干细胞

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          【会议论文】郑慧 第十届中国南方骨质疏松论坛暨重庆市医学会骨质疏松年会 2014年

          【摘要】 研究目的:骨硬化症是以破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍和骨密度增高为特点的代谢性骨病.按照遗传方式分为常染色体显性遗传性骨硬化症(ADO)和染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO).ADO分为ADOⅠ和Ⅱ两型.ADOⅡ特征为骨硬化,主要影响脊...

          【关键词】 常染色体显性Ⅱ型遗传骨硬化症氯离子通道7基因突变

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