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【中文期刊】 李晓刚 苏楠 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 612-614页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 检测1例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者氯离子通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因的突变情况,探讨其分子发病机制.方法 收集1例骨硬化症患者及100名健康成年人的血液标本,提取基因组DNA,PCR扩增CLCN7基...
【关键词】 Ⅱ型常染色体显性遗传性骨硬化症；氯离子通道7基因；基因突变；
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【中文期刊】 李静 刘汉伟 等 《中国误诊学杂志》 2010年10卷3期 508-510页ISTICCA
【摘要】 目的:探索石骨症(Osteopetrosis)的临床特点、X线表现、治疗方法,提高对本病的认识,提高诊断率.方法:对1家系6例石骨症患者的临床资料进行分析并复习文献.结果:石骨症是罕见的家族性先天性骨疾病,以骨密度增高为主要表现.分常染色体...
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