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【中文期刊】 王凝 郝燕  等 《实用医学杂志》 2024年40卷7期 1006-1010页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为...

【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾病； 多囊肾/多囊肝病变1基因； SNP连锁分析；

【中文期刊】 《常染色体隐性多囊肾病携带者筛查咨询专家共识》制订组 王华  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 36-42页 ISTIC

【摘要】 常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是一种罕见且严重的单基因遗传病,其主要特征是肾脏集合系统囊样扩张,并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张及肝纤维化等.该病通常在围产期或幼儿期发病,患者多在围产期或婴儿期死亡.因此,开展ARPKD携带者筛查...

【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； 携带者筛查； 遗传咨询；

【中文期刊】 曾兰 王齐艳  等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷10期 803-807页 ISTIC

【摘要】 目的 对 2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据.方...

【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； PKHD1基因； 遗传咨询；

【中文期刊】 孙丽萍 张欣洲  等 《中国病理生理杂志》 2010年26卷3期 518-523页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:利用酵母双杂交技术筛选与纤囊素相互作用的蛋白质,为进一步探讨纤囊素 (FPC) 在常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD )发生、发展中的作用机制提供依据.方法:利用酵母双杂交系统以质粒pGBKT7-FPC 为"诱饵",在人类胚肾cDN...

【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； 纤囊素； 酵母双杂系统；

【中文期刊】 吴庆华 王参  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1153-1157页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对3例在儿童期、青少年期及老年期诊断的多囊肾患者的临床表型及遗传学病因进行分析,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 采用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对来自3个家系分别为5岁、17岁及...

【关键词】 多囊肾； 二代测序； PKHD1基因；

【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组  《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 277-283页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是由基因突变所导致的一类遗传性肾病,按其遗传方式又分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,AD...

【关键词】 多囊肾病； 常染色体显性多囊肾病； 常染色体隐性多囊肾病；

【中文期刊】 于辛酉 李淑霞  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1143-1145页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例常染色体隐性多囊肾病胎儿的 PKHD1基因进行变异分析，明确其致病原因。 方法:收集引产胎儿的新鲜组织及父母外周静脉血进行相关基因测序分析，并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果:胎儿组织样本检测到...

【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； PKHD1基因 ； Sanger测序；