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【中文期刊】 许军 林妘 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 876-881页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 寻找并确定2例中重度听力损失家系的临床表型和分子病因,为该家庭生育提供遗传指导.方法 通过家系调查,临床检查和遗传学特征的分析和应用包含406个靶向耳聋基因高通量测序筛选出候选致病病因,再利用Sanger测序验证USH2A致病突变和荧...
【关键词】 USH2A基因； 大片段重复突变； 常染色体隐性遗传性耳聋；
【中文期刊】 邓哲 《实验与检验医学》 2023年41卷2期 145-148,156页 CA
【摘要】 目的 分析MYO7A基因突变与儿童先天性耳聋相关性.方法 选取 2019 年 5 月至 2021 年 5 月于本院就诊的先天性耳聋患儿 48 例作为耳聋组,另选取同期体检结果呈健康的儿童 48 例作为对照组.使用Madsen502 便携式听...
【中文期刊】 高雪 李北成 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2016年14卷6期 405-408页 ISTIC
【摘要】 目的 寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因,探讨该突变的致病性,为该家庭再生育提供遗传指导.方法 采集一个耳聋小家系(No.1501ZJS)样本3例,包括1例听力下降患者、2例正常听力父母亲,临床资料完整;对No.1501ZJ...
【关键词】 USH2A基因； 致病新突变； 常染色体隐性遗传性耳聋；
【中文期刊】 高雪 管李萍 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年3期 186-189页 ISTIC
【摘要】 目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完...
【关键词】 TMC1基因； 致病新突变； 常染色体隐性遗传性耳聋；
【中文期刊】 白雪晶 吴孟娜 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷6期 451-454页 ISTIC
【摘要】 目的 对一个非综合征LHFPL5基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析.方法 选取云南省某特殊教育学校的131名耳聋学生为研究对象.采用微阵列芯片试剂盒对4种常见的耳聋相关基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mt...
【会议论文】杨蓓蓓 2013浙江省医学会耳鼻咽喉头颈外科学学术年会 2013年
【摘要】 目的:耳聋基因突变谱具有明显的地域和种族差异.目前国内已有多篇报道分析不同地区的几种常见耳聋基因的突变谱,结果显示不同地域存在着明显的差别.但到目前为止,浙江省非综合征常染色体隐性遗传性耳聋患者的基因突变情况还未有报道.因此,本研究的目的即...
【关键词】 非综合征常染色体隐性遗传性耳聋； GJB2基因； SLC26A4基因；
【学位论文】 作者： 于飞 导师：韩东一 戴朴 中国人民解放军军医进修学院 解放军总医院;解放军医学院;军医进修学院 临床医学 耳鼻咽喉-头颈外科（博士） 2006年
【摘要】 近10年来，随着人类基因组计划的顺利完成，关于遗传性耳聋方面的研究取得了卓越的成就。自1995年发现第一个NSHI(non-syndromichearingimpairment，非综合征型耳聋)基因到现在，已经定位的NSHI基因位点128个...
【中文期刊】 孙毅 葛雨彤 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷6期 961-965页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对同一家系中2例非综合征性遗传性耳聋患者进行遗传学分析,查找致聋性突变.方法 选取2022年6月21日在山东省康复研究中心(山东省康复医院)治疗的2例感音神经性耳聋患者为研究对象,对该耳聋家系成员进行听力、视力、影像学、基因组全外显子...
【中文期刊】 洪晗馨 王龙昊 等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷3期 207-211页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探寻1个中国汉族非综合征型遗传性聋家系的致病原因.方法 收集该家系临床资料,采集静脉血后抽提DNA,通过Sanger测序对三大常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA)全序列进行筛查以排除致病突变,通过靶向...
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