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【中文期刊】 王晓萌 吴代  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷8期 1187-1199页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种复杂的神经发育障碍.既往研究表明,遗传易感性和环境暴露,如母亲妊娠期先兆子痫(preeclampsia,PE),在ASD的病理机制中扮演重要角色.然而,遗...

【关键词】 基因-环境模型； 交互作用； 孤独症谱系障碍；

【中文期刊】 孙志刚 贾美香  等 《临床精神医学杂志》 2024年34卷3期 245-248页 ISTICCA

【摘要】 本文综述了儿童期精神分裂症(COS)的遗传特点,COS遗传度＞80%,主要表现为①相关风险基因与成年期精神分裂症有很多重叠;②很多风险基因也关联孤独症谱系障碍等更早发的神经发育性障碍;③COS的风险基因结构中含有更多的常见和罕见变异体,包括...

【关键词】 儿童期精神分裂症； 遗传学； 常见变异体；

【中文期刊】 林丽 王莹  等 《中国循证儿科杂志》 2020年15卷1期 50-54页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 NFKB1缺陷可导致不同临床和免疫表型,EBV相关表型报道罕见,本文可扩展该病的疾病谱.方法 分析1例NFKB1缺陷患儿的临床症状和体征,进行常规免疫评估、淋巴细胞亚群精细分型、全外显子测序、Sanger测序、荧光定量PCR和蛋白免疫...

【关键词】 NFKB1缺陷； EB病毒淋巴增殖疾病； 常见变异型免疫缺陷病；

【中文期刊】 李磊 路浩  等 《军事医学》 2019年43卷12期 881-888页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 探讨人类遗传变异中常见变异与罕见变异在基因组功能区域和基因区域分布模式的差异.方法 根据国际千人基因组计划(1000 Genomes Project,1 KG)计算得到的次要等位基因频率把基因组变异位点分为常见变异和罕见变异;分析这两...

【关键词】 常见变异； 罕见变异； 基因组功能区域；

【中文期刊】 栾富娟 陈卫昌  《胃肠病学》 2019年24卷9期 513-516页 ISTICCA

【摘要】 原发性免疫缺陷性疾病(PIDDs)包含300余种先天性免疫缺陷性疾病,其中常见变异型免疫缺陷病(CVID)和慢性肉芽肿病(CGD)临床相对常见.CVID是一种细胞免疫与体液免疫混合性免疫缺陷病,CGD是一种遗传性吞噬细胞功能缺陷病,两者临床...

【关键词】 原发性免疫缺陷性疾病； 常见变异型免疫缺陷病； 慢性肉芽肿病；

【中文期刊】 Javier Chinen Yousef R.Badran  等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2018年12卷2期 215-229页 ISTICCA

【摘要】 2016年基础免疫学研究进展包括进一步阐明了不同蛋白成分在不同效应T细胞和效应B细胞中所起的作用,如肌动蛋白细胞骨架中涉及的细胞因子和蛋白质.通过对家族性噬血细胞综合征的研究进一步阐明了细胞毒性细胞中颗粒物质形成和分泌的规律.确定了甲羟戊酸...

【关键词】 免疫学； 原发性免疫缺陷； 全基因组测序；

【中文期刊】 巢薇 何宝玉  《分子诊断与治疗杂志》 2016年8卷5期 346-351页 ISTIC

【摘要】 目前,可供临床应用的抗慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)的核苷(酸)类似物[nucleos(t)ide analogs,NAs]包括拉米夫定(lamivudine,LAM)、替比夫定(telbivudine,Ld...

【关键词】 核苷(酸)类似物； 耐药突变； 乙型肝炎病毒；

【中文期刊】 杨菲 曹鹏博  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 388-391页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 基因组多态性主要包括单核苷酸变异(single nucleotide variation,SNV)、易位、插入以及拷贝数变异(copy number variation,CNV)等形式,其中CNV是结构变异的一种形式.人们按照CNV在人群中...

【关键词】 常见拷贝数变异； 疾病； 关联研究；

【中文期刊】 黄佳频 刘足云  等 《国际遗传学杂志》 2016年39卷1期 1-7页 ISTICCA

【摘要】 目的 SIRT6基因属于Sirtuin家族的一员,是长寿候选基因.本文旨在长寿老人中探索SIRT6基因的罕见及常见变异分布情况.方法 从如皋长寿及衰老队列的长寿组中随机抽取102例长寿老人(≥95岁),对SIRT6基因的启动子及外显子区域进...

【关键词】 SIRT6； 罕见变异； 常见变异；

【中文期刊】 吴站蓉 平昭  等 《中国医药导报》 2012年9卷36期 72-74页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察对正常青年志愿者脑组织行MRI平扫检查检出常见变异及病变的发生率.方法 使用SIEMENS Trio Tim 3.0T MRI扫描仪对60例正常青年人行MRI平扫,T1WI、T2WI序列,必要时加扫FLAIR或DWI.结果 在男女...

【关键词】 磁共振成像； 常见变异； 病变发生率；