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【中文期刊】 沈娟 王勇 等 《中国血液流变学杂志》 2024年33卷3期 451-455,478页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究常规染色体检测(CC)和荧光原位杂交(FISH)组合探针在淋巴瘤诊断中的作用和关系.方法 选取2023年于苏州大学附属第一医院就诊的30 例淋巴瘤患者,同时进行CC和FISH组合探针检测,对两种方法检测到的染色体异常结果进行分析....
【中文期刊】 夏扬 李腾飞 《现代医药卫生》 2019年35卷20期 3205-3208页
【摘要】 BCR-ABL 融合基因是由人体内 9 号染色体与 22号染色体发生易位所产生 ,该基因可编码产生 BCR-ABL 融合蛋白 ,引起细胞显著转化 ,由于超过 90% 的慢性粒细胞白血病(CML )患者体内均可检测到该融合基因的存在 ,因此 ...
【关键词】 BCR-ABL融合基因; 慢性粒细胞白血病; 常规染色体检测;
【中文期刊】 王春霞 《医学综述》 2013年19卷1期 137-141页 ISTICCA
【摘要】 BCR-ABL融合基因可编码产生BCR-ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的特征性标志,对慢性粒细胞白血病的诊断、治疗具有重要意义.目前临床有多种方法可对其进行检测,主要有细胞遗传学、荧光原位杂交、聚合酶链式反应、Western Blot印...
【关键词】 BCR-ABL融合基因; BCR-ABL融合蛋白; 常规染色体检测;
【中文期刊】 黎芳 宇亚芬 等 《发育医学电子杂志》 2015年1期 24-27页
【摘要】 目的探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓(DD)病因诊断中的应用价值。方法应用常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱-质谱技术,对儿童保健门诊2013年9月至2014年9月就诊的180例DD患儿进行外周血或尿液...
【中文期刊】 李扬 吴晓茜 等 《蚌埠医学院学报》 2024年49卷2期 207-210页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨产前血清学四联筛查后联合无创产前检测(NIPT)产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用价值.方法:选择进行产检的孕妇11796例为观察对象,按照产前血清学四联筛查将孕妇分为高风险组和临界风险组,对高风险组和临界风险组孕妇进行NIPT检测...
【中文期刊】 陈继鸿 陈凯佳 《医师在线》 2024年14卷8期 7-10页
【摘要】 目的 探讨孕早期超声检测胎儿颈项透明层(NT)联合血清人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)和妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)检测用于唐氏综合征筛查的价值.方法 选取2019~2022年在河源市妇幼保健院妇产科进行孕检的20 565例早...
【中文期刊】 杨慧 姜润秋 等 《江苏大学学报(医学版)》 2023年33卷1期 57-62页 ISTICCA
【摘要】 目的:比较4种临床常用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)探针对罕见隐匿PML-RARα插入易位急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL...
【关键词】 急性早幼粒细胞白血病; PML-RARα融合基因; 荧光原位杂交;
【中文期刊】 张娟 李秀琴 等 《癌症进展》 2023年21卷24期 2753-2756页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨血栓弹力图(TEG)对费城染色体(Ph)阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者凝血状态的评估价值.方法 选取57例Ph阴性MPN患者和20例健康体检者,分别作为Ph阴性MPN组和健康组.两组受试者均行常规凝血检测和TEG参数检测.比较两...
【中文期刊】 边欣怡 曾万江 等 《现代妇产科进展》 2023年32卷3期 217-220页 ISTIC
【摘要】 目的:通过分析胎儿半椎体畸形病例的临床资料,为胎儿半椎体畸形的妊娠期管理、产前诊断和遗传咨询提供临床策略.方法:对胎儿超声检查发现胎儿半椎体畸形的孕妇进行系统超声筛查和磁共振(MRI)检查,并采集胎儿组织和夫妻双方外周血进行拷贝数变异检测(...
【中文期刊】 于海洋 杨静静 等 《临床医学工程》 2023年30卷2期 283-284页
【摘要】 目的 探讨男性无精症或少精症患者的Y染色体微缺失情况.方法 1338例男性不育患者按照精液常规检查结果分为无精症组、严重少精症组、少精症组,选取同期320例健康男性为正常对照组,应用荧光定量PCR技术进行AZF区微缺失分析.结果 无精症组和...