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【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴东 李涛 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2018年32卷1期 74-76页ISTIC
【摘要】 目的 明确1例胎儿染色体拷贝数目变异的性质,探讨其发生机制.方法 高龄孕妇1例,行羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水,并采集孕妇及配偶静脉血,采用常规G显带分析羊水细胞及外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(array comparative ...
【关键词】 1p36微缺失综合征；产前诊断；微阵列比较基因杂交技术；
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【中文期刊】 丁宇 余永国 等 《临床儿科杂志》 2013年11期 1074-1077页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨全基因组芯片扫描技术在核型不明确智力落后患儿诊断中的应用及其优越性。方法对1例智力发育迟缓、染色体核型分析为47，XY，+mar的患儿进行分析，提取其外周血基因组DNA，应用全基因组芯片扫描技术分析衍生染色体的来源。结果全基因组芯...
【关键词】 全基因组芯片扫描技术；G显带染色体分析；9p部分三体综合征；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吴子钊 程李晴 等 《中国组织工程研究与临床康复》 2007年11卷11期 2185-2186,2193页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:染色体G显带常规方法操作繁琐、费时、效果较差,不利于临床染色体病的检查和教学科研等.目的:寻找提高染色体G显带效果的方法.设计:观察性实验.单位:新乡医学院.材料:实验于2001-01/2005-01在新乡医学院形态实验室完成.取新乡...
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【中文期刊】 莫凤明 杨丽华 等 《检验医学》 2013年28卷7期 618-620页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨外周血淋巴细胞染色体吉姆萨(Giemsa)显带技术(G显带技术)的改良,提高G显带效果,并能节约时间,进一步提高染色体诊断效率.方法 250例疑似患者用常规方法进行外周血淋巴细胞培养及制片、烤片,用0.05％胰蛋白酶工作液消化20...
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【中文期刊】 穆灵敏 刘涌涛 等 《新乡医学院学报》 2006年23卷4期 368-369页ISTICCA
【摘要】 目的探讨一种简便、能提高分裂相数目的高分辨G显带染色体标本制备改良方法.方法应用低浓度秋水仙胺长时间处理制备高分辨染色体G显带标本与常规方法进行比较.结果实验组获取的细胞分裂相数目比例明显多于对照组(P＜0.01).结论改良后的高分辨染色体...
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【中文期刊】 吴韶清 廖灿 等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷11期 52-54页ISTIC
【摘要】 目的建立稳定的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术并用于唐氏综合征的产前诊断.方法对126例孕17w～24w未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,以培养羊水细胞常规G显带核型分...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郭莉 何轶群 等 《热带医学杂志》 2019年19卷5期 591-595页ISTICCA
【摘要】 目的 应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值.方法 选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备外周...
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【中文期刊】 赵小平 余红 等 《中国优生与遗传杂志》 2009年17卷6期 41页ISTIC
【摘要】 目的 通过改良外周血淋巴细胞培养和染色体G显带标本制备的技术,节约成本和时间,提高染色体诊断的效率,且能保证诊断质量.方法 缩短培养时间,烤片温度与时间改为50℃过夜,提高胰蛋白酶浓度,并与常规操作制片对比制片效果.结果 技术改良后的制片效...
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